世界上有那么一个群体

他们不分国籍

没有任何血缘关系

却几乎长得一模一样

那就是唐氏综合征

那么为什么叫“唐氏综合征”

因为它是由英文“Down's”翻译过来的

“Down's”是一个医生的名字

是他首先发现有一批小孩子

长得一样

生下来先天愚型

后来研究发现

这些孩子和正常孩子相比

多了一条染色体

正常孩子同一对染色体会有两条

一条染色体来自妈妈，一条来自爸爸

可（唐氏宝宝）多了一条染色体

也就是我们孕检里

会了解到的21号染色体

当21号染色体多了一条

又称21三体综合征

所以3月21日

这个看似普通的日子

却因为一组特殊的数字

而被赋予了特殊的意义

“321”，象征着唐氏综合征患者

所特有的三条21号染色体

这一天，是属于他们的节日

世界唐氏综合征日

唐氏综合征

无法逆转的生命密码

1

面部特征：

唐氏综合征患儿往往具有独特的面部特征，如眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多等，这些特殊面容使得他们很容易被辨认出来。

智力发育迟缓：

智力发育障碍是唐氏综合征最为突出的表现之一，明显低于正常人水平。他们在学习、语言表达、理解能力等方面的发展速度远远落后于同龄人，随着年龄增长，这种差距愈发明显。

2

3

身体发育迟缓：

患者可能出现生长发育迟缓，身材矮小，四肢短，手指粗短，以及肌张力下降等问题。

先天性疾病风险：

唐氏综合征患者还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等其他先天性异常。

4

唐氏综合征

发病原因

唐氏综合征的发病与多种因素有关。孕妇年龄是重要因素之一，随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，胎儿患唐氏综合征的风险显著上升。

另外，遗传因素也不容忽视，如果家族中有唐氏综合征患者，后代发病风险会有所提高。

唐氏综合征

发病原因

目前，尚无治愈唐氏综合征的方法，但通过科学的产前筛查与诊断，可有效降低患儿出生风险。

胎儿超声筛查通常在孕早期（孕11～13+6周）进行，通过对胎儿结构异常及颈项透明层（NT）等相关超声软指标的检查，评估胎儿的患病风险。

血清学筛查分为孕早期（孕9~13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，评估胎儿患唐氏综合征的风险。

如果筛查结果显示高风险，还需要进一步产前诊断。

唐氏筛查怎么查？

唐氏筛查：是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）绒毛促性腺激素（HCG）浓度游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例。当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。

无创DNA检测：在母亲的血液中，存在胎儿的游离DNA片段，通过采集孕妇外周血，算出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常风险率。

唐氏筛查高风险者需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、绒毛穿刺等方法，抽取羊水、绒毛等样本，对胎儿细胞进行染色体核型分析等遗传学检查，诊断胎儿是否患有唐氏综合征。

孕期保健

很重要！

今年世界唐氏综合征日的活动主题是：“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。呼吁全社会提高对唐氏综合征的认知和关注。引导孕妇在孕期要保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒，按时进行产检，主动接受唐氏筛查，积极配合医生进行各项筛查和诊断，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

了解唐氏综合征,消除误解和偏见

用科学的态度看待“唐宝”

用平等的眼光尊重生命

每一个生命都是独一无二的奇迹

每一份爱都能创造无限可能

让我们携手同行

用爱与科学

为“唐宝”们点亮希望之光

让他们也能在阳光下

自由奔跑，绽放笑容！

专 家 介 绍

暴蕾 主任医师

专业擅长：

围产期保健及优生优育，妊娠期各种急危重症的规范化诊治及难产处理，妊娠期各种代谢性疾病的规范化诊治及管理，促进自然分娩。

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