近日，中国农业大学韩振海团队在Nature Genetics发表了题为Pan-genome analysis reveals the evolution and diversity of Malus的研究论文，基于30份苹果属植物高质量基因组，系统解析了苹果属数千万年的演化历程，并构建首个苹果属图形泛基因组，发布苹果属遗传多样性全景图。
Nature Genetics同期配发了 Research Briefing 重点推介该研究，凸显其在苹果属遗传与进化研究中的重要意义。
苹果属（Malus）植物倍性复杂，分布横跨欧亚、美洲等多个地理区域，是研究基因组多倍化与杂交的重要木本植物类群。全基因组加倍（WGD）是推动物种分化的重要动力，然而栽培苹果（Malus domestica）近期经历的WGD事件对该属其他物种的影响尚不明确，种间基因组的进化关系亦有待系统解析。作为重要的温带果树，栽培苹果的遗传基础相对狭窄，主要依赖少数亲缘关系密切的品种，导致其在应对环境变化、病虫害防控等方面面临严峻挑战。因此，系统挖掘和利用野生苹果属植物的基因组资源，对于深入理解该属植物的进化历史，解析重要农艺性状的遗传基础，以及培育具有广泛适应性和抗逆性的优良品种，具有重要科学意义与应用价值。
韩振海团队测序并组装了30份苹果属植物的高质量基因组，涵盖20个二倍体和10个多倍体物种，代表关键的系统发育分支和地理分布区域。通过系统发生基因组学与进化生物学分析，构建了苹果属物种系统发育关系和基因组进化模型。研究表明，苹果属可划分为七支系统发育类群，其起源可追溯至约5600万年前的亚洲地区。苹果属经历的苹果族（Maleae）早期WGD事件所产生的大量重复基因在后续的物种分化中被差异性地保留，影响基因组结构与功能的演变。基于系统发育基因组学的苹果属泛基因组研究进一步揭示，苹果属内部曾发生的一次古杂交事件影响到包括多个多倍体分支在内的多数苹果属物种，伴随广泛的其他种间基因渗透，共同塑造了苹果属丰富的遗传多样性。
研究构建了图形泛基因组，鉴定出物种特异的结构变异，并开发了一套选择清除分析流程用于挖掘与驯化相关的关键基因位点。在抗病基因鉴定方面，图形泛基因组分析发现，多花海棠（Malus floribunda）的Rvi6基因区域的SCAB-R结构变异与抗苹果黑星病密切相关。此外，新开发的选择清除分析流程成功鉴定到影响苹果耐寒性和抗病性的关键驯化基因MdMYB5。研究发现，该基因启动子区的特异突变降低了其表达水平，可能导致栽培苹果在恶劣环境中的适应能力下降。上述关键遗传位点的发现不仅深化了对苹果驯化过程中功能性变异的理解，也为培育抗逆苹果品种提供了重要的基因资源。
Nature Genetics配发了Research Briefing进行重点推介。西班牙农业基因组研究中心著名科学家Jordi Garcia-Mas评价指出，该研究凭借其高质量基因组和图形泛基因组的构建，为苹果研究与育种提供了卓越的资源支撑，并显著增进了对苹果属复杂系统发育关系和进化历程的认知：
“The Malus pan-genome is an excellent resource for apple research and breeding, owing to the quality of the genome sequences obtained and the availability of a graph-based pan-genome for this group of important species. This study also clearly aids understanding of the complex phylogenetic relationships and the evolution of the Malus genus.”
Nature Genetics编辑团队亦在Research Briefing中强调，该研究之所以脱颖而出，在于其基于30个基因组构建了图形泛基因组，系统揭示了苹果属结构变异特征及其基因组进化规律：
“This work stands out because of the graph-based pan-genome constructed from 30 genome assemblies covering Malus domestica ‘Golden Delicious’ and 29 wild diploid and polyploid Malus species. The results provide general insights into structural variation and genome evolution in the Malus genus.”
这是韩振海团队继2024年发表我国苹果学及世界果树砧木领域首篇Nature Genetics论文、破解砧木致矮机制后的又一突破性成果。研究进一步拓展了视角，从单个性状解析迈向对整个苹果属进化与遗传多样性的系统探索，不仅将推动苹果育种从传统经验模式向精准设计育种的转变，也为多年生果树的基因资源挖掘和精准改良提供了新范式。
中国农业大学李威教授、美国哈佛大学初冲博士、美国宾夕法尼亚州立大学博士后张太奎、中国农大博士研究生孙昊宸、王世尧以及西北农林科技大学博士生刘泽远为本文共同第一作者，韩振海教授、美国宾夕法尼亚州立大学马红教授、初冲博士、北京化工大学韩永明教授、新西兰皇家植物与食品研究所Cecilia H. Deng博士、西北农林科技大学管清美教授为共同通讯作者。中国农业大学研究生王子俊、李慧、李玉琪以及熊瑶、李会霞、周博文等参与了相关工作。本研究得到国家现代农业产业技术（苹果）体系、中国农业大学2115人才培育计划、国家自然科学基金、国家重点研发计划、拼多多-中国农业大学研究基金、111计划等项目支持。
中国农业大学韩振海教授团队长期聚焦果树遗传育种中的核心科学问题，围绕苹果属系统进化机制解析与矮化多抗砧木育种技术创新，持续攻克“种质资源匮乏”“关键性状改良周期长”等制约产业发展的瓶颈问题。团队系统建立了以苹果属进化研究和精准分子改良双向驱动的砧木育种创新体系，推动我国多年生果树育种走向精准设计的新阶段。通过构建全球首个苹果属图形泛基因组，重塑其数千万年演化轨迹，揭示了矮化抗逆等关键性状核心结构变异，为功能基因解析与精准育种提供了理论支撑。围绕砧木矮化抗逆机制解析、功能标记开发和快繁体系构建，团队育成“中砧”系列自根矮化、多抗砧木新品种，打破了长期对进口资源的依赖。相关成果发表于《Nature Genetics》等国际权威期刊，获得国家科技进步二等奖，团队已发展为引领我国苹果基础研究与品种创新领域协同突破的重要科研力量。
论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41588-025-02166-6
专家点评
邓秀新（中国工程院院士、华中农业大学教授）
苹果作为典型的多年生木本植物，其演化历程极为复杂，经历了古染色体加倍与重组、遗传渗透、以及近期杂交等多重事件，形成了显著的系统发育分化格局和高度复杂的基因组结构。这些演化过程不仅塑造了苹果属丰富的遗传多样性，也为深入探索多倍体演化规律与性状形成机制提供了研究模型；但同时也造成关键农艺性状遗传基础模糊，长期影响苹果遗传改良效率。
为破解这一难题，韩振海教授团队通过现代生物学手段重构了苹果属的演化轨迹，提出该属起源于约5600万年前的亚洲地区，并揭示广泛的种间基因渗透事件在苹果属物种多样性演化中的关键驱动作用。研究构建了首个苹果属图形泛基因组，打破了传统线性参考基因组在复杂变异识别的技术瓶颈，已识别出多个与矮化、抗逆性状关联的核心结构变异。此项研究一方面为深入弄清关键基因和调控机制奠定了基础；另一方面，为多年生果树复杂性状的遗传解析提供了新视角，将有力推动苹果遗传改良向设计育种方向发展。
专家点评
刘旭（中国工程院院士、中国农科院研究员）
苹果是我国保障市场果品供应、促进农民增收和推进乡村振兴的重要支柱产业。然而，当前我国苹果种业面临的优异种质资源匮乏、核心性状改良周期长、现代分子技术应用不足等“瓶颈”问题，严重制约了苹果新品种的选育及产业的持续提质增效；特别是在全球气候变化与重大病虫害日益加剧的背景下，亟需明晰苹果的遗传基础、厘清苹果属多样性背景，为构建自主可控的核心种质资源体系和支撑品种创新奠定可持续研究和发展的“跳脚石”。
中国农业大学韩振海教授团队长期深耕果树种质资源的遗传与基因组研究，依托多年系统积累，在国际期刊《Nature Genetics》发表原创成果，首次构建了覆盖苹果属全谱系的高质量图形泛基因组，系统揭示了苹果属数千万年演化历史、多倍体形成机制与跨物种杂交渗透事件，有效突破了长期以来制约苹果属进化研究和功能基因发掘的理论瓶颈。该研究为实现苹果种质资源自主创新、加快培育优质多抗新品种提供了坚实的理论基础与技术路径。作为果树基因组研究的重要突破，该成果充分体现了我国在果树育种前沿领域的战略布局与持续攻关能力，将有力提升我国苹果种业核心竞争力。
专家点评
张献龙（中国工程院院士、华中农业大学教授）
我国是全球最大的苹果生产国，但在新种质创制和分子育种体系建设等基础研究领域仍存在明显短板，育种仍高度依赖常规技术与田间经验性选育，导致品种更新缓慢、技术集成效率低。随着全球种业向基因组驱动、性状精准解析和定向改良加速演进，苹果种业亟需构建系统完备、机制清晰、具有自主创新能力和国际引领力的科研体系。
韩振海教授团队聚焦苹果属演化的遗传基础和关键性状机制解析等科学问题，率先完成30个代表性物种的基因组组装与系统演化关系重构，构建了融合系统发育分析、结构变异识别与功能验证于一体的“全链条”研究体系。相关成果以原创论文发表于《Nature Genetics》，标志着我国在苹果属基因组与进化研究领域实现了从“跟跑”到“领跑”的历史性跨越，为我国苹果种质资源深度挖掘、关键基因精准改良和现代育种体系构建奠定了坚实基础，也为推动苹果种业科技自立自强提供了重要支撑。
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