题图 | Unsplash

撰文 | 宋文法

睡眠是人体的一种修复过程，可以恢复精神和解除疲劳。人的一生中，大约三分之一的时间是在睡眠中度过，良好的睡眠是国际社会公认的三项健康标准之一，而睡眠时间过短或睡眠不佳均会影响健康。

大多数人每晚通常需要约7-8小时的睡眠才能保持健康，然而，有一些“天生短睡者”每晚仅需3-6小时睡眠，就能保持精力充沛，且无任何健康问题。

2025年5月5日，中国科学院时广森，联合加州大学旧金山分校的傅嫈惠，在《美国国家科学院院刊》上发表了一篇题为" The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait "的研究论文。

这项研究发现了人类“天生短睡者”的基因突变，盐诱导激酶3（SIK3）基因中一个特定突变（N783Y），揭示了SIK3基因在人类睡眠调节中的作用，为开发提高睡眠效率的治疗策略提供了新的靶点。

图：论文截图

在这项研究中，研究人员分析了一位“天生短睡者”，通过人类基因研究、体外实验、动物模型等方法，揭示了短睡眠相关的基因突变。

通过全外显子测序分析，在这位短睡者中，研究人员发现了新的基因突变，盐诱导激酶3（SIK3）基因中一个特定突变（N783Y）。

在人类受试者中发现SIK3-N783Y突变（图：论文截图）

体外实验发现，SIK3-N783Y突变导致激酶活性降低，显著减弱对睡眠调控蛋白HDAC4/5的磷酸化能力。

接下来，研究人员构建了携带N783Y突变的小鼠模型，当将突变基因引入小鼠后发现，小鼠模型每天所需的睡眠时间减少31分钟，并且非快速眼动（NREM）睡眠减少，以及NREM睡眠脑电图δ波功率增加。

动物模型实验（图：论文截图）

此外，研究人员还通过睡眠剥夺实验，证实了突变小鼠模型睡眠需求降低。

傅嫈惠表示，这表明，这种突变可能通过维持大脑稳态来缩短睡眠时间。

此前，该团队已发现数百名天生睡眠时间短的人，迄今已在四个基因中发现了五种可能导致短睡眠的突变。

研究人员表示，希望在天生睡眠时间短的人身上找到更多的突变，更好地了解人类睡眠是如何调节的。

综上，这项研究不仅揭示了SIK3基因在人类睡眠调节中的作用，还为开发提高睡眠效率的治疗策略提供了新的靶点。

参考文献：

https://doi.org/10.1073/pnas.2500356122

https://doi.org/10.1038/d41586-025-01402-7

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