2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，今年的主题“防控地贫，携手同行”。我们再次呼吁全社会关注这一遗传性血液疾病，通过科学认知、早期干预和多方协作，共同守护生命健康。

妇幼健康科普

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什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称“地贫”）是一种因基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。患者的血红蛋白合成异常，导致红细胞寿命缩短、携氧能力下降，严重者需终身输血或接受造血干细胞移植。

根据缺陷基因类型分为α地贫和β地贫，其中重型地贫（如β重型）对健康威胁最大。

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地中海贫血有哪些症状？

静止型或轻型地贫

没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。

中间型地贫

临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫

★重型α地贫：胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。

★重型β地贫：患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。

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地中海贫血如何科学防控？

地中海贫血是常染色体隐性遗传，若夫妻同为同型地贫携带者，子女患病概率为25%。

携带者筛查

通过简单的血液检测（如血常规、血红蛋白电泳）即可初步筛查地贫基因携带者。

婚育指导

若夫妻同为同型地贫基因携带者，需通过产前诊断（如绒毛膜取样、羊水穿刺）或第三代试管婴儿技术，避免重型地贫患儿出生。

科学数据

我国南方高发区（如广西）地贫基因携带率高达20%，但通过婚检、产前筛查与干预，重型地贫患儿出生率已显著下降。

广西地贫防控免费服务项目

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婚检及孕前优生检查：免费提供地贫筛查（血常规检测）。

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单方筛查阳性夫妇：免费进行血红蛋白电泳检查。

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双方筛查阳性夫妇：免费开展地贫基因检测。

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同型地贫基因携带孕妇：免费提供产前诊断服务（针对中重型地贫胎儿风险）。

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确诊高风险重症地贫胎儿：免费实施医学干预措施。

★【广西地贫防控免费服务项目】参与对象需是双方或一方为广西户籍的夫妇。

防控地贫，携手同行

公众参与

公众应主动参与婚前、孕前筛查，科学规划生育，同时消除对地贫患者的歧视，营造包容友爱的社会环境。

医学进步与人文关怀

近年来，异体造血干细胞移植、基因治疗等医学突破为患者带来希望，而"地贫之家"等公益组织则通过医疗援助和心理支持帮助患者家庭重拾信心。

个人行动

每个人都是健康守护者，从做好自身筛查、支持防控政策，到传递爱心消除偏见，我们都能贡献力量。

地中海贫血虽不可逆，但可防可控。让我们以"防控地贫，携手同行"为指引，用科学知识和社会责任共同守护下一代健康，践行世界卫生组织"预防遗传病是对生命最深尊重"的理念。

本期科普专家

朱昭颖

副主任医师

梧州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任。

从事妇产科、遗传咨询、临床及产前诊断工作三十余年。擅长产前诊断遗传咨询、介入性产前诊断手术操作。在优生咨询、医学遗传、产前诊断、胎儿发育评估等方面有丰富的临床经验。

担任广西优生优育协会优生技术与遗传咨询分会常务理事 ；广西出生缺陷防控委员会常务委员；广西医学会遗传学分会第四届委员会常务委员。参与多项自治区级、市级科研课题。

李水兰

副主任医师

擅长优生遗传咨询、各种产前诊断穿刺手术、孕产期保健，高血压、糖尿病等妊娠期特有疾病及合并症、并发症的诊治。

梧州市妇幼保健院

为您的全生命周期健康保驾护航！

文字：余洁凤

图片：来源于网络，仅用作健康科普，如侵删

编辑：陈梦霞

审核：朱昭颖、韦晓燕

终审：梁涛