骨痛，丘疹或皮肤溃疡，心脏病如心衰、心梗……朗格汉斯细胞组织细胞增生症和埃尔德海姆-切斯特病，属于罕见血液系统肿瘤，80%以上患者会出现全身多系统的症状。传统手术、放化疗及骨髓移植的疗效有限。因为缺乏有效治疗手段，这些患者常常面临预后差、生存期短的困境。

1类新药芦沃美替尼片最新获批的两项适应症分别用于治疗：朗格汉斯细胞组织细胞增生症和组织细胞肿瘤成人患者，以及2岁及2岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童及青少年患者。双适应症获批填补了相关罕见肿瘤领域的治疗需求，为患者提供了新的治疗选择。

儿童Ⅰ型神经纤维瘤病也是一种常染色体显性遗传病，呈现出家族遗传性的特点，是最常见的神经纤维瘤病类型，占罕见病神经纤维瘤病的96%，临床表现多样，影响皮肤、眼部、神经等系统。

丛状神经纤维瘤作为儿童Ⅰ型神经纤维瘤病的一种表现形式，发病率为30%-50% ，在儿童期生长迅速，可造成多种并发症，且手术治疗难以完全切除、复发率高，迫切需要新的治疗手段。研究发现，通过抑制MEK活性，可以有效抑制肿瘤的无限增殖和生长，这也成为近年来相关疾病靶向治疗的热点。

芦沃美替尼片是复星医药自主研发的创新型小分子靶向药物。通过高选择性抑制MEK1/2蛋白活性，阻断MAPK信号通路的异常激活，从而抑制肿瘤细胞增殖并诱导其凋亡。专家们透露，MAPK通路异常激活是多种实体瘤和罕见病的共同特征，例如成人组织细胞肿瘤和儿童Ⅰ型神经纤维瘤病相关的丛状神经纤维瘤均与这一通路突变密切相关，该通路的突变被认为是疾病发生发展的核心驱动因素。相较于传统化疗和手术，靶向MEK的治疗方案精准性高、副作用可控，为患者提供了更优选择 。

此外，芦沃美替尼片其他适应症也在加速开发中。专家们透露，用于治疗成人Ⅰ型神经纤维瘤病于中国境内处于Ⅲ期临床试验阶段；用于低级别脑胶质瘤、颅外动静脉畸形、儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗于中国境内均处于Ⅱ期临床试验阶段。用于无法手术或术后残留/复发的儿童Ⅰ型神经纤维瘤病相关的丛状神经纤维瘤成人患者、儿童朗格汉斯组织细胞增生症两项适应症均已被国家药监局药品审评中心纳入突破性治疗药物程序。

复星医药透露，

加快罕见病药物的研发，填补相关疾病治疗领域的空白，提升创新治疗药物在罕见病患者中的可及性。未来，将持续推进芦沃美替尼片在其它适应症的开发，让更多患者获益。