每个家庭迎来新生命降临时，

都希望宝宝健康、聪明。

但并不是产前检查未发现异常，

就代表宝宝出生后没有问题。

说起新生儿疾病筛查，

你是否也会有很多疑惑？

下面，

就让西海岸新区中心医院产科美小护

为宝爸宝妈们答疑解惑吧！

PART.01

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期，对可能严重危害健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，以实现早期诊断和早期干预的母婴保健技术。它是预防出生缺陷的第三级防控措施。全国范围内最先开展的是新生儿遗传代谢病筛查，随后逐步推广了新生儿听力筛查和先天性心脏病筛查。

PART.02

新生儿遗传代谢病筛查

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筛查哪些项目？

目前青岛市开展的新生儿遗传代谢病筛查项目包括两类：

免费筛查（“四病”筛查）：

包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。符合青岛市相关文件规定条件的，予以报销筛查费用。

自选筛查（串联质谱技术）：

家长可自愿选择应用串联质谱技术筛查二十余种疾病，主要包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍性疾病等。

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如何进行筛查？

在您知情同意后，助产机构会在新生儿出生48小时后至7天之内，并确保宝宝已充分哺乳6次以上时，进行足跟采血。

重要提示：

由于个体差异等因素，极少数新生儿可能出现假阴性结果。该筛查对遗传代谢病的检出率约为90%-95%。

因各种原因未能按时采血的宝宝，最迟采血时间不宜超过出生后20天。

PART.03

新生儿听力筛查

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如何进行筛查？

在您知情同意后，助产机构会对正常出生的新生儿，在出生后24小时至出院前完成初筛。

产科使用的初筛设备主要是耳声发射（OAE）。

特殊情况处理：

初筛未通过或因故未筛查者，需在出生后42天内回到助产机构完成听力筛查（通常仍使用OAE）。

出生后即转入新生儿重症监护病房（NICU）的宝宝，会在出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查。

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听力障碍高危因素有哪些？

具有以下听力损失高危因素的新生儿，即使通过了初筛，也应当在3年内每年至少接受1次听力随访，进行定期听力保健。若在随访中发现听力异常，应及时到听力障碍诊治机构就诊。

高危因素包括：

新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；

儿童期永久性听力障碍家族史；

巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；

颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形、唇腭裂等；

出生体重低于1500克；

高胆红素血症达到换血要求；

病毒性或细菌性脑膜炎；

新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；

早产儿呼吸窘迫综合征；

体外膜氧；

机械通气超过48小时；

母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；

临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

PART.04

新生儿先天性心脏病筛查

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如何进行筛查？

筛查遵循知情同意原则。

一般情况下，新生儿在出生后6-72小时内，在本院产科即可完成筛查。

出生后即转入重症监护病房的新生儿，由该重症监护病房所在机构完成筛查。

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筛查方法

采用无创、简便的两项指标进行筛查：

心脏听诊

儿科医生用听诊器检查宝宝心脏有无异常杂音。

经皮血氧饱和度检测

护士在宝宝右手和任意一只脚上各夹一个传感器，测量血氧含量。

整个筛查过程仅需几分钟，对宝宝无伤害，可在出院前便捷完成，准确度较高。

新生儿疾病筛查咨询电话

0532-86977076

作者：杨雪梅（产科）

编辑：Suzy

审核：刘琳琳、薛晓晓

编校：丁丁

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