原定在马偕「引产」竟成了「生产」 绝望中看见曙光 走过镶嵌型染色体异常

文／马偕纪念医院公共事务课管理师陈维婷

年近四十自然怀孕的喜悦，不在话下，一对住在淡水的李姓夫妻更是细心呵护着上天赐予的礼物。然而，从羊水芯片、羊膜穿刺到脐带血检查都验出「镶嵌型第10号染色体异常」，被医师告知异常比例偏高，很可能产下畸形儿，建议引产。他们面对突如其来的打击，顿时感到迷茫。

其实这是夫妻俩第二次迎接宝宝，早在前一年李太太曾怀孕，但因胚胎尚未发育成熟而自然流产……很难想象眼前这对笑脸迷人的夫妻，父亲臂弯里正抱着刚打完疫苗，安稳入睡的满月儿，背后却经历了这样的故事。

时间拉回2022年双十节过后，李太太接获妇产科诊所产检通知，表示检查报告中染色体出现异常，需尽快至诊所详听说明。「染色体异常比例达 35％，此与胎儿的智力与长相息息 相关。不太乐观，但仍可做更进一步的脐带血检查。」医师娓娓道来，可是对李姓夫妻来说，犹如晴天霹雳，但不想放弃任何机会的他们，绝不会就此罢休，于是后续进行了脐带血采样术。

上天依然开了玩笑话

做完脐带血检验后，染色体异常比例再次上升达 40％，同时，医师建议引产。「我们真的被打击了。」此时李太太听似平静的一句话，在当时却是一道很深的情绪，是无助，也是挫折。在诊所诊间里，他们没有做任何决定，而是回家消化讯息。尔后，夫妻俩再找上医院的名医，研究报告仍与诊所相同。看似无望，已成定局。听了医师的建议、与家人讨论后，他们决定转诊至大医院，在 2022年11月21日进行引产手术。

当意外来敲门那时，李太太怀孕周数约24～25周，已是第二孕期的阶段，先生认为即使引产，仍须谨慎面对，绝不马虎。因此，找上了马偕纪念医院妇产部主治医师王亮凯。

王亮凯医师看了报告后，认为此案应转给研究多年「镶嵌型染色体异常」的陈持平教授，陈教授近年来已累积不少临床经验与个案，帮助许多差点「无辜」离开孩子的家庭。

李太太说：「陈持平教授表示胎儿随着长大，仍会产生新细胞，新与旧细胞之比例自然会不同，而异常比例也很可能下降。」于是李太太决定再做一次抽羊水检查，这一次，总算看见了曙光，报告指出「异常率降至 11％」。既是如此，那就鼓起勇气生下孩子吧！

「我们」就是逆转胜的例子

皇天不负苦心人，宝宝在产房响出「哇伊～哇伊」宏亮的哭声，是个健康的男孩，也给了李氏夫妻一份大礼。如今，孩子满三个月了，关于镶嵌型染色体出生后的检查，只需半年一次与陈持平教授的团队联系即可，而像这样的宝宝持续追踪的时间约一年。在春暖花开的4月份里，李太太产后回诊时，特别找了陈持平教授，谢谢教授引领着他们往幸福的道路迈进。恰巧，当天同样有其他家庭正面对胎儿镶嵌型染色体异常的情形，此时李氏夫妻成了活生生的例子，他们鼓舞并向这对夫妻打气，「你们看，这是我们的宝宝，目前都很好。」期盼能给其他家庭带来正面的希望与力量，如同当天明媚的阳光透露出的讯息一样，一切都会好的。