65岁的张阿姨因冠心病长期服用阿司匹林预防血栓,但近期却因胃出血住院。医生追问病史发现,张阿姨的姐姐也曾因阿司匹林出现消化道出血。经基因检测显示,张阿姨的PTGS1基因存在突变,导致她对阿司匹林的胃肠道敏感性显著增高。调整用药方案后,张阿姨再未出现类似问题。

这个案例揭示了一个关键问题:为什么同样的药物,有人受益良多,有人却风险倍增?答案可能藏在我们的基因里。

基因如何影响阿司匹林效果?

作为应用最广泛的药物之一,阿司匹林能抑制血小板聚集,降低心脑血管疾病风险。但约20%患者会出现"阿司匹林抵抗"(用药效果不佳),另有部分患者像张阿姨一样面临出血风险。传统"一刀切"的用药模式正在被基因导向的个体化用药颠覆。

目前研究发现,多个基因变异与阿司匹林反应相关,重点包括:

✓PTGS1基因:编码环氧酶-1(COX-1),是阿司匹林的主要作用靶点;突变可能导致药物敏感性升高,出血风险增加3-5倍。

✓CYP2C19基因:影响药物代谢速度:快代谢者药效持续时间短,慢代谢者出血风险高。

✓PEAR1基因:与血小板聚集功能相关,某些变异型患者需调整剂量。

展望精准医疗未来

阿司匹林个体化用药基因检测,是精准医疗理念在心血管疾病防治领域的生动实践。它通过揭示个体基因奥秘,为阿司匹林的合理使用提供科学依据,在提高治疗效果、保障用药安全方面发挥着关键作用。

从更宏观的视角看,基因检测技术的迅猛发展,正为精准医疗开辟广阔道路。除阿司匹林外,越来越多药物的个体化治疗基因检测技术成为可能。

相信在不久的将来,随着基因检测技术的不断成熟,以及人们对基因与药物相互作用认识的加深,个体化用药将从目前的探索阶段迈向普及阶段。基因检测有望成为临床治疗的常规手段,融入日常医疗服务,为每一位患者提供量身定制的药物治疗方案,真正实现 “因人而异” 的精准医疗,让更多患者从精准医疗中受益,提升整体医疗水平和人类健康福祉。