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转自：医学界
从国家目录认证到多学科协作，政策与技术如何共同驱动罕见肾脏病诊疗体系化革新？
目前已知的罕见病有7000多种，影响全球3亿多人，其中70%始于儿童时期[1]。80％的罕见病为遗传性疾病，但已有批准治疗药物或方案的病种不足10％[2]。这一庞大的数字背后，是无数患者和家庭在病痛中的挣扎与期盼。近年来，国家高度重视罕见病防治工作，从政策层面持续发力。2018年以来，国家卫健委等部门不断优化罕见病目录，2023年发布的《第二批罕见病目录》已纳入207种罕见病[3]，其中肾脏损伤相关罕见病18种。这一举措为罕见肾脏病的诊疗提供了重要的政策依据，也标志着我国在罕见病防治领域迈出了关键一步。
与此同时，为进一步推动罕见肾脏病诊疗的规范化和精准化，2025年6月27日，罕见肾脏病诊疗与创新研讨会在上海市隆重举行，会上免疫与代谢相关罕见肾脏病分会正式成立，复旦大学附属中山医院丁小强教授当选主任委员，这标志着我国罕见肾脏病诊疗迈向体系化协同、精准化突破的全新阶段。基于此，本频道特邀免疫与代谢相关罕见肾脏病分会主任委员丁小强教授，就罕见肾脏病的诊疗现状和未来发展分享洞见。
Q1：近年来，我国开展了各项罕见病防治工作，创新药的出现和相关指南共识发布，都标志着罕见肾脏病诊疗水平的提升。请您分享下近年在临床诊疗中有何新感受？
丁小强教授
近年来我们国家罕见病防治工作，特别是政策层面的支持取得了突破性进展，直接推动了我们在实际临床工作当中取得显著进步，在诊断效率、治疗选择、医生认知等方面均有提升。
▌完整回答
诊断效率与精准性大幅提高。过去，许多罕见肾脏病患者往往辗转多家医院仍难确诊。现在，得益于国家罕见病诊疗协作网的建设、基因检测技术的普及，以及多学科协作模式的推广，让很多过去“不明病因”的肾脏病在更短的时间内取得了确诊，为后续的精准治疗奠定关键基础。
治疗选择从无到有、从有到优，这是最令人鼓舞的转变。以往，对于很多罕见肾脏病，我们只能进行对症治疗，看到疾病进展却束手无策。如今，随着一些突破性的创新药在国内获批上市并纳入到医保，以及更多药物进入临床试验的阶段，我们手中拥有能够真正改变疾病进程、改善患者长期预后的武器。患者接受有效药物治疗后症状显著缓解、肾功能稳定甚至改善、生活质量飞跃式提升，这是过去难以想象的。
临床医生认知与诊疗信心增强。各类指南共识的发布、国家级和区域性学术会议的密集交流、以及线上线下的专业培训，极大地提高了临床医生，尤其是基层医生，对罕见肾脏病的认识和警惕性。大家不再觉得罕见肾脏病遥不可及或者是无从下手，诊疗的规范化和有效性都在明显地提升，医生们更有信心去识别、诊断和初步管理这些患者。
Q2：您认为这些进步中，哪些关键因素推动了罕见肾脏病被更多人看见？这些转变能否持续为未来罕见病诊疗的发展提供动力？我们是否还面临其他挑战？
丁小强教授
政策的清晰化、诊疗手段的丰富化以及医患信心的增强，共同为罕见肾脏病患者带来了前所未有的希望，但在药物可及性、长期负担、部分疾病无药可用以及基层能力提升方面依然面临挑战。
▌完整回答
认知突破驱动：政策、技术、公众协同破局
近年罕见肾脏病突破认知壁垒，源于政策、技术、公众三方协同发力。2018年至今两批《罕见病目录》的发布，首次赋予非典型溶血尿毒综合征（aHUS）、Alport综合征等疾病国家级的“身份认证”，彻底扭转了“医无依据”的困境；而诊疗协作网的建立、创新药物的加速审批与医保覆盖，则构建了从诊断到治疗的完整支持体系。同时，二代测序等新型诊断技术和创新药物的发展，以及媒体传播和社会公众的关注，也推动了罕见病进入公共的视野，使罕见肾脏病的诊疗到“国家认定、系统管理、精准发力”的新阶段。
发展根基稳固：政策技术持续赋能
这些转变绝非昙花一现，而是为罕见肾脏病诊疗的可持续发展稳固了根基。从近年来罕见病目录的更新来看，目录扩充有望常态化；医保“一年一谈”的机制，确保了新病种、新疗法可以持续地纳入到医保，aHUS等成功诊疗模式正向其他疾病复制，形成示范效应。另外，国家罕见病注册系统积累的六万余例患者的数据，将持续反哺指南更新和医保决策科学性[4]；人工智能技术也将赋能药物研发，加速新药落地。政策更新和技术创新将持续发力，将继续为未来罕见病诊疗的发展提供动力。
现存关键瓶颈：资源、管理、可及性待解
当前仍存三大瓶颈：一是诊疗资源分布不均，偏远地区患者确诊需辗转千里；二是全周期管理路径待优化，解决青少年转诊失访率高，跨学科协作缺标准化路径等问题；三是诊疗手段与药物可及性下沉不足，需要在“创新+政策”的持续双轮驱动下，强化患者覆盖率。
Q3：从肾脏学学科发展角度，在推进罕见病多学科诊疗过程中，如何更好地发挥肾脏科的牵头作用，整合遗传学、血液科等多学科资源，形成更高效的协作机制？
丁小强教授
肾内科需担多学科诊疗主心骨，明确多学科诊疗启动信号，联合多科室做好执行工作，并建立规范制度，避免多学科协作陷入无焦点、难推进的困局。
▌完整回答
明确肾内科重要角色
从肾脏学科发展的视角，罕见肾脏病多学科诊疗的推进，肾内科必须主动承担起多学科诊疗的“主心骨”角色。aHUS等罕见肾脏病的核心特征，是以肾功能损害为靶心的多系统受累，因此患者最主要的就诊科室就是肾内科。这就决定了肾内科在多学科诊疗中不可替代的主导地位，既是识别疾病的第一哨点，也是整合多学科资源的天然枢纽。
做好协同与筹备工作
在执行层面需落实以下三件事，一是要明确多学科诊疗的启动信号，凡是遇到不明原因的急性肾损伤、血小板减少伴溶血、或者是基因检测提示罕见肾脏病但症状不典型等患者，及时发起多学科会诊；二是要积极联合各科室伙伴，包括血液科、遗传科、风湿免疫科等，实现“一核多元，融合共治”；三是要当好协调的枢纽，在后续多学科讨论前整理好患者相关的病史，梳理好检查的报告资料，做好准备工作，从而提升协作的有效性和效率。
完善制度与落地保障
多学科诊疗的长效运行，不能够仅靠医护人员的热情，而必须建立完备的制度。例如，将会诊响应速度、诊疗方案执行率等纳入到考核；其次，依托国家罕见病诊疗协作网，推行“手把手”实战带教，由肾科专家每季度下沉基层，通过真实病例的演示助力基层早期筛查；打通转诊绿色通道，优化确诊患者转专科治疗流程，避免重复检查，保障多学科协作长效运行。
小结
罕见肾脏病诊疗的进步本质是政策、技术和临床协同共振的结果。国家目录认证让疾病“有法可依”，基因检测与创新药让治疗“有的放矢”，而多学科协作则让诊疗“有章可循”。政策的清晰化、诊疗手段的丰富化以及医患信心的增强，正为患者带来前所未有的希望。未来，随着诊疗协作网的深度下沉与多学科模式的持续优化，这些散落在各地的“罕见”个体，终将在系统化的医疗支持中，迎来生命质量的“不罕见”改善！
专家简介
丁小强教授复旦大学附属中山医院肾内科 主任、博导复旦大学附属中山医院厦门医院肾内科 主任
上海市肾病与透析研究所 所长
上海市肾病临床医学中心 主任
上海市肾病重点实验室 主任
上海市肾病临床医学研究中心 主任
上海市血液透析质控中心 主任
国家肾脏疾病质控中心学术委员会 副主任
国际血液透析学会 理事
中华医学会肾脏病分会 候任主任委员
中国医师协会肾脏病分会 常委、副会长（第3、4届）
中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病分会 主任委员
上海市医学会肾脏病学分会 荣誉主任委员
上海医师协会肾脏病分会 副会长
上海市医院协会医院血液净化管理专业委员会 主任委员
主要研究方向：AKI、CKD发病机制与防诊治；血液净化新技术等
承担30余项国家和上海市课题，获得国家级和省部级奖项十余项
参考文献：
[1] The Lancet Global H. The landscape for rare diseases in 2024 [J]. The Lancet Global Health, 2024, 12(3): e341.[2] 华东师范大学. ECNU research team advances rare diseases documentation with CCRD platform [M]. 2024, 2.[3] 陈楠. 罕见肾脏病诊治进展 [J]. 罕见病研究, 2024, 3(1): 12-7.[4] 郭健, 吕浩涵, 李杰, 等. 中国国家罕见病注册系统架构和数据质量控制及管理流程 [J]. 中国数字医学, 2021, 16(1): 17-22.
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