为了生育一个健康的宝宝，许多准爸爸妈妈都会从网络上寻求各种“健康小妙招”作为孕育指南和宝典去执行。但是，一些专业的名词还是被非专业人员“带偏”，我们今天就来说说最常见的2个容易搞混的检查项目。也时每个孕妇必须进行的孕检项目。

01、NT≠NF

胎儿颈项透明层（NT）测量：

是指在早孕期胎儿颈部皮下液体积聚，在超声上表现为颈后无回声区。

测量时间：11周～13+6周（胎儿头臀长约45mm～84mm ）

意义：是一个独立的胎儿染色体非整倍的标志物。

NT≥3mm作为NT增厚的常用简易评价标准。NT增厚通常定义为测量值在相应孕周NT的第95百分位数以上。NT超过第99百分位认为是明显增厚。

胎儿颈部褶皱（NF）测量：

是中孕期超声测量胎儿颈部皮肤褶皱，也是筛查胎儿染色体异常的指标之一。

测量时间：孕15-22周。

NF增厚的定义：孕16-18周>5mm或18-24周>6mm。

两者的相同处：NT与NF增厚均与胎儿染色体异常、结构畸形、遗传综合征、流产高风险、胎儿宫内死亡等有关。

不同之处：NF的超声测量标准切面与NT 不同，为胎儿小脑水平横切面。与NT是两个不同的软指标，不能替代NT。

NT与NF增厚均应进一步行遗传咨询，进行无创产前筛查或产前诊断。对高风险人群，NT异常可在孕14周前行绒毛穿刺，而不必焦虑等待至孕中期。而NF增厚则只能选择在孕18周后羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析，必要时基因检测排除患病风险。

特殊说明：

（1）单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%，但结合早期血清学检测（PAPP-A、β-HCG）检出率大约能在90%左右。（早孕期最佳筛查模式为NT+早唐）

（2）NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，也可以是正常胎儿。但NT的数值越高，胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。具体风险及后续处理请根据个人情况咨询医生。

02、无创≠羊穿

无创DNA：

抽取孕妇外周血通过高通量测序的方法对胎儿游离DNA片段进行检测。目标疾病：染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。

NIPT检测的适宜孕周：孕12-22+6周。

无创DNA适用于以下人群：

（1）所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；

（2）唐氏筛查21三体或18三体为临界风险的孕妇；

（3）存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：感染急性期、先兆流产、凝血功能异常、中央性前置胎盘、RH阴性血型、反复自然流产史。

但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：

1、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

2、≥35岁的高龄孕妇；

3、超声畸形筛查发现胎儿结构异常的孕妇。

NIPT禁用人群：

1、孕周＜12周。

2、有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等。

所谓的“二代无创（NIPT-PLUS/PRO）”就是除检测21三体、18三体、13三体外，还可以用NIPT来检测性染色体数目异常，其他的常染色体数目异常，以及几十种染色体微缺失/微重复综合征。

羊水穿刺:

羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准。所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！

1、最佳检测时间：孕18周—24周

2、操作：在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

适用人群：

1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。

2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

羊水穿刺结果：

根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断。

细胞遗传学诊断即为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数目异常及大片段结构异常；

分子遗传学诊断如基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常。特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断。

无创DNA不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”。羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择检查方式，科学确定产前筛查方案，不盲目迷信单一的筛查方法。