据英媒7月17日报道,医生称,英国已有8名婴儿通过使用三人的遗传物质出生,此举旨在预防毁灭性的、常常致命的疾病。该方法由英国科学家首创,将来自父母双方的卵子和精子与一位捐赠女性的第二个卵子相结合。
该技术十年前在英国合法化,如今首次证明其能让儿童免于患上无法治愈的线粒体疾病。
这些病症通常由母亲遗传给孩子,导致身体能量匮乏。
这可能会造成严重残疾,有些婴儿出生几天内便会夭折。如果此前有孩子、家人或母亲受此影响,夫妻便知道自己有患病风险。通过三人技术诞生的孩子,其大部分DNA(遗传蓝图)来自父母,但也会从第二位女性那里获得约0.1%的少量DNA。这一改变会代代相传。
所有接受该流程的家庭都未公开露面,以保护隐私,但他们通过实施该手术的新城堡生育中心发布了匿名声明。
·“满怀感激”“历经多年不确定,这项治疗给了我们希望——随后又赐予我们宝宝,”一位女婴的母亲说道。“我们看着他们,充满生机与无限可能,内心满是感激。”
一位男婴的母亲补充道:“多亏这项了不起的进步以及我们得到的支持,我们的小家庭得以圆满。“线粒体疾病带来的情感负担已消散,取而代之的是希望、喜悦与深深的感激。”
线粒体是我们体内几乎每个细胞中的微小结构。它们是我们呼吸的原因,因为它们利用氧气将食物转化为身体用作燃料的能量。有缺陷的线粒体会使身体能量不足,无法维持心脏跳动,还会导致脑损伤、癫痫发作、失明、肌肉无力以及器官衰竭。
约每5000名婴儿中就有一名出生时患有线粒体疾病。纽卡斯尔团队预计,每年通过三人技术出生的婴儿有20至30名。一些父母经历了多个孩子死于这些疾病的痛苦。
线粒体仅由母亲遗传给孩子。因此,这项开创性的生育技术使用了父母双方以及一位捐赠健康线粒体的女性。该科学成果十多年前由纽卡斯尔大学和纽卡斯尔泰恩医院NHS信托基金会研发,2017年NHS开设了专科服务。母亲和捐赠者的卵子都在实验室里与父亲的精子受精。
胚胎发育至精子和卵子的DNA形成一对称为原核的结构。这些结构包含了构建人体的蓝图,如头发颜色和身高。将两个胚胎的原核都取出,把父母的DNA植入充满健康线粒体的胚胎中。由此诞生的孩子在遗传上与父母相关,但应无线粒体疾病。
《新英格兰医学杂志》上的两篇报告显示,有22个家庭在纽卡斯尔生育中心经历了这一过程。这催生了四个男孩和四个女孩,其中包括一对双胞胎,还有一例妊娠仍在继续。
“看到这些宝宝的父母在经历了漫长的等待和对后果的恐惧后,脸上露出宽慰与喜悦,看到这些宝宝健康存活、茁壮成长、发育正常,真是太棒了,”英国国家医疗服务体系罕见线粒体疾病高度专科服务主任鲍比·麦克法兰教授告诉媒体。所有婴儿都无线粒体疾病,且达到了预期的发育里程碑。
有一例癫痫病例,但已自行痊愈,还有一名儿童出现心律异常,目前正在成功治疗中。这些情况被认为与有缺陷的线粒体无关。尚不清楚这是体外受精(IVF)已知风险的一部分、三人技术特有的问题,还是仅因对通过该技术出生的所有婴儿的健康进行密切监测而被发现。
该方法的另一个关键问题是,有缺陷的线粒体是否会转移到健康胚胎中,以及可能产生什么后果。
结果显示,在五例中未检测到有缺陷的线粒体。在另外三例中,血液和尿液样本中5%至20%的线粒体存在缺陷。这低于被认为会导致疾病的80%水平。还需进一步研究以了解为何会出现这种情况,以及是否可以预防。
纽卡斯尔大学和莫纳什大学的玛丽·赫伯特教授说:“这些发现令人乐观。然而,为更好地了解线粒体捐赠技术的局限性,开展研究对于进一步改善治疗效果至关重要。”这一突破给基托一家带来了希望。
凯特的小女儿波比,14岁,患有这种疾病。大女儿莉莉,16岁,可能会将其遗传给自己的孩子。波比坐在轮椅上,不能说话,靠插管进食。
凯特说:“这对她生活影响巨大”,“我们和她在一起很快乐,但有些时刻会让你意识到线粒体疾病的破坏性有多强”。尽管数十年来一直在努力,但目前仍无线粒体疾病的治疗方法,不过能够预防其遗传给下一代,给莉莉带来了希望。
她说:“这能让像我、我的孩子或我的表亲这样的后代,对正常生活怀有期待。”
·只有英国能做到这一点英国不仅研发了三人婴儿的科学技术,还成为世界上首个在2015年议会投票后通过法律允许其诞生的国家。该技术存在争议,因为线粒体有自身的DNA,控制着其功能。
这意味着孩子从父母那里继承了DNA,还从捐赠女性那里继承了约0.1%的DNA。任何通过该技术出生的女孩都会将此遗传给自己的孩子,因此这是对人类遗传基因的永久性改变。
当该技术被讨论时,对一些人来说这跨过了红线,引发了人们对这将开启基因改造“定制”婴儿大门的担忧。纽卡斯尔大学的道格·特恩布尔教授告诉我:“我认为这是世界上唯一能发生这种事的地方,有一流的科学让我们走到今天,有立法允许其进入临床治疗,有NHS提供支持,现在我们有8个孩子似乎无线粒体疾病,这是多么了不起的成果。”
莉莉基金会慈善机构创始人利兹·柯蒂斯说:“经过多年等待,我们现在知道已有8个婴儿通过该技术出生,均未表现出线粒体疾病症状。
“对许多受影响家庭来说,这是首次真正有望打破这种遗传病的循环。”
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