什么是无创DNA？

提到无创 DNA，不少孕妈妈可能都多多少少听过，但你真的捉摸清楚了吗？另外，内地无创和香港无创之间到底有什么不同呢？有必要专程去香港做无创DNA吗？接下来，香港上水妇幼的小编就带大家一起聊聊产前无创DNA那些事儿！

“无创 DNA 检测”（NIPT）凭借an全、jing准又便捷的特点，越来越受准妈妈们的欢迎。BB生长发育过程中，会有少量 DNA 片段进入母体的血液循环。该检测通过采集孕妇的静脉血（内地无创 DNA 一般在孕 12 周后进行，香港无创 DNA 则在孕 10 周后就能做），利用先进的ji 因测序技术，分离并分析母血中这些微量的胎儿游离 DNA（cffDNA），从而评估胎儿是否存在某些染色体疾bing的异常风险。

无创 DNA 主要检测什么呢？

无创 DNA 检测主要筛查BB有无存在以下常见的染色体数目异常（非整倍体）：T21、18、13（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）。部分高.级别的 NIPT 检测还能扩展筛查其他染色体异常（比如xing染色体异常）或特定的微缺失 / 微重复综合征。目前来说香港无创 DNA 至多可检测到 153 项。

内地无创 DNA 检测和香港无创 DNA 检测，有什么不同？

检测项目不同

内地无创：主要筛查 3 种常染色体三体综合症，即T21、18、13（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）。部分地区的yi院可以检测更多项目，但通常需自费。

香港无创：除以上 3 种之外，还包含 4 种xing染色体异常（X、XYY、XXY、XXX）以及 126 项染色体微缺失 / 微重复综合症，覆盖范围更quan面，zui多可检测 153 项。

检测时间不同

内地无创：要求孕 12 周以上，部分yi院需要 14 周以上才可以。

香港无创：孕满 10 周就可以进行检测。

报告周期不同

内地无创：一般 7~14 个工作日出结果。

香港无创：一般 3~5 个工作日出结果。

哪些孕妇建议做香港无创 DNA 检测？

1.唐筛结果有异常的孕妈：如果早中期唐氏筛查显示临界风险或高风险，无创产前筛查可作为进一步的筛查手段。

2.IVF / 反复liu产的孕妈妈：比如曾经生育过染色体异常患儿，或者有反复liu产经历的孕妇。

3.高龄孕妈妈：年龄≥35 岁的孕妇，胎儿染色体异常的风险会随着年龄增长而升高。

4.遗传风险携带者： 夫妻任一方存在染色体结构异常/家族有单JI因遗传病史（如地中海贫血）

5.担心侵入性检查风险的孕妇：像羊水穿刺可能会引发liu产，而 NIPT 可以避免这类风险。

6.单胎、双胎或三胎孕妈：需要评估胎儿染色体异常风险的。

7.追求高精度唐氏综合征筛查的孕妇：唐筛准确率较低，假阳性和假阴性率较高，而且年龄xian制也比较大。 NIPT对唐氏综合征检出率＞99%。

香港上水妇幼小编温馨提醒大家，无创 DNA 检测本质上是一种高.级筛查技术，不是确诊手段哦！如果 NIPT 结果为高风险，还是需要根据yi生的建议做下一步安排，一般会通过羊水穿刺或绒毛活检等侵入性产前诊断技术进行zui终确认。如果结果为低风险，说明宝宝患目标染色体疾bing的风险很低，通常无需进一步诊断，但并不能完全排除所有出生que陷，所以后期该做的产检还是要按时进行呀～

无创 DNA 检测是一种an全可靠的检测方法，对孕妈妈是无侵入性风险的。香港的无创 DNA 检测涵盖的染色体数目更多，还会检测孕妈妈们比较关心的 XY 染色体。香港上水妇幼小编祝愿大家都能顺利低风险通过无创检查！