封面新闻记者 周卓玥 实习生 陈思蓁

7月23日，四川首针渐冻症创新药在四川大学华西医院完成注射，为基因突变型渐冻症患者开辟了新的治疗路径。

四川大学华西医院神经内科副主任、主任医师商慧芳教授介绍：“以往治疗多是对症支持，真正针对致病基因进行干预的药物尚属首次，这对渐冻症患者来说具有重要意义。”这项治疗的落地也为后续同类患者提供了现实范例。

四川大学华西医院患者接受托夫生注射液四川首针治疗

罕见却致命，渐冻症患者期待新希望

渐冻症，全称肌萎缩侧索硬化（ALS），是最常见的运动神经元病之一。患者通常会逐步丧失肌肉控制能力，最终影响吞咽、呼吸等基本生命功能，且过程不可逆。商慧芳教授指出：“该病进展迅速，平均生存期为3年至5年。我国患者的平均发病年龄大约为55岁，有家族史者应当更加警惕。”

渐冻症已被收录于我国《第一批罕见病目录》，随着近十年来的“冰桶挑战”活动，疾病已经具有较高的公众认知度。但是由于疾病的隐匿性，许多患者直到病情发展至明显阶段才首次就医。“很多患者在出现明显的肌肉萎缩和无力后才来就诊，往往已错过最佳干预时机。”她提醒，早期识别症状、尽早开展有效治疗对延缓病情进展至关重要。

对因治疗突破传统，创新疗法实现精准干预

尽管渐冻症较为罕见，但在其患者中，还是有5%—10%的病人可能是基因变异所导致的，其中SOD1基因突变是中国人群中最常见的致病类型。商教授表示：“以往我们常常会用延缓疾病进展或对症综合治疗的方式，让患者的症状能够得到控制，但效果往往不太理想，无法从根本上改变病情进展。”

此次应用的创新疗法——托夫生注射液，正是一款针对SOD1基因突变的精准靶向治疗药物。商慧芳教授告诉记者：“这样能够通过对因治疗的方式，减少SOD1蛋白合成，降低毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展，改善患者的生活质量。”

此次四川大学华西医院在四川省内率先开展托夫生治疗，为省内乃至全国SOD1-ALS患者打开了全新的生命之门，让此类突变的渐冻症患者看到了延缓甚至改善疾病的曙光，具有巨大的临床价值。

基因检测纳入诊疗路径，早诊早治是关键

随着“对因治疗”逐步应用，基因检测的重要性日益凸显。确诊渐冻症后，判断是否为SOD1突变类型，将直接影响是否具备接受靶向药物治疗的条件。

商慧芳教授强调：“如果出现肌肉萎缩无力、肌肉跳动等症状，应尽早去神经内科就诊。我们建议所有渐冻症患者尽可能都进行基因检测，尤其是有家族史、年轻发病者及临床表现不典型者，尽早识别基因类型，把握治疗窗口。”

今年7月1日，国家医保局联合国家卫生健康委正式印发《支持创新药高质量发展的若干措施》，并首次提出增设“商业健康保险创新药品目录”，将重点纳入那些创新程度高、临床价值大、患者获益显著，但超出基本医保保障范围的创新药。

“渐冻症治疗周期长，药物费用较高。随着创新药物的出现，我们非常希望能有更多的渠道解决患者的治疗负担，让更多患者能够使用得起这些创新药，真正从中受益。”商慧芳教授表示，期待企业和社会各方进一步推动创新药物的可及性，也期待未来能针对更多致病基因开发出相应药物，同时进一步研发具有神经保护功能的通用治疗手段，惠及更广泛的ALS患者群体。