遗传性心肌病和心律失常是心血管疾病的重要组成部分。随着全外显子测序和全基因组测序的广泛应用，临床医师对相关基因与疾病关联的认识也日益深化。已有国外文献报道，在遗传性心肌病和心律失常患者中，超过 60% 的基因检测结果对明确诊断、指导治疗和评估预后具有重要价值 。
今日， Journal of Genetics and Genomics 在线发表了北京协和医院 张抒扬 教授团队题为
Genetic landscape of hereditary cardiomyopathies and arrhythmias in China的研究论文。 该研究揭示了中国人群中遗传性心肌病和心律失常的致病基因图谱，并阐述其对临床诊疗的指导意义 。
该研究数据来源于中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目 (UPWARDS) 。截至 2025 年 6 月，该项目已在中国 626 家医疗机构开展，覆盖 30 个省级行政区， 5.9 万个家庭，为超过 13 万罕见病患者进行公益性全外显子 / 全基因组测序。该研究基于此项目，对中国 30 个省份 146 家医院的 1536 例疑似遗传性心肌病或心律失常患者 ( 涵盖 15 种临床表型 ) 进行大规模基因检测，系统描绘了中国此类疾病的遗传变异图谱。研究发现，中国人群中遗传性心肌病和心律失常的基因检测阳性率为 25.4% ，并在 42.3% 的阳性先证者家属中检出相同变异。肥厚型心肌病 (HCM) 和扩张型心肌病 (DCM) 是最主要的表型，其核心致病基因分别为 MYBPC3 和 TTN 。研究结果表明， 76.9% 的阳性病 例所检出的变异对临床管理、家族筛查及生育指导具有明确帮助。该研究为中国遗传性心肌病与心律失常的精准诊断和个体化治疗提供了重要依据 。
中国人群中遗传性心肌病和心律失常的致病基因图 谱
中国医学科学院北京协和医院博士研究生 芦阳 和 王泽源 为该论文共同第一作者，北京协和医院院长 张抒扬 教授、国际医疗部主任 田庄 教授和转化医学国家重大科技基础设施 ( 北京协和 ) 虚拟人研究平台主任 金晔 研究员为该论文共同通讯作者。该研究得到刘雅萍研究员和张舒媛助理研究员的大力支持与帮助。
原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1673852725002000
制版人：十一
引用本文
Yang Lu, Zeyuan Wang, Shuyuan Zhang, Yaping Liu, Ye Jin, Zhuang Tian, Shuyang Zhang. (2025). Genetic landscape of hereditary cardiomyopathies and arrhythmias in China. Journal of Genetics and Genomics .
DOI: 10.1016/j.jgg.2025.07.003
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