2025年6月，广东某地一对双胞胎男婴顺利降生。然而出生后不到10天，2名男婴竟都被诊断为脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy ，SMA）。向医生咨询了这种疾病以及后续治疗之后，这对夫妻瞬间陷入了绝境。这时他们才了解到原来在备孕或妊娠早期是可以通过筛查从而避免悲剧发生的。

对SMA多一份关注，就可能会少一点缺憾。值此8月7日“国际SMA关爱日”即将到来之际，让我们一起增加对SMA的了解。

SMA是什么？

SMA是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，是2岁以下儿童死亡最常见的遗传学病因。主要与运动神经元存活基因SMN1突变有关，以严重的肌无力和肌肉萎缩为主要临床特征，任何年龄、男女都可能发病。严重的出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。

为什么要做SMA基因检测？

SMA其实是罕见病中的常见病，普通人群中大概每50个人中就有一个是SMA的携带者，我国目前约有3000万的SMA携带者。携带者通常没有症状，不易被察觉。

SMA是一种常染色体隐性遗传病，夫妇双方若均为携带者，则每次妊娠都有1/4的概率生出患儿。SMA目前虽有治疗药物，价格却非常昂贵，给普通家庭带来沉重的负担。

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筛查及预防是防控SMA的重要措施。在备孕时或孕期通过SMA基因检测，可以及早了解自身携带情况，从而帮助评估生育患儿风险以及指导生育决策，有效减少患儿出生。近期央视新闻推荐筛查的疾病中也包含了SMA。

如果检测出是SMA携带者

怎么办？

如果女性是SMA携带者，建议丈夫也进行SMA检测，根据丈夫的检测结果评估生育风险。夫妇双方都是SMA携带者的，孕期可以通过抽取绒毛、羊水、脐血进行产前诊断了解胎儿是否为患儿；备孕夫妇也可通过遗传咨询选择合适的生育方式（如植入前胚胎遗传学诊断PGT-M）。

惠民福利活动

2025年8月7日是第8个“国际SMA关爱日”。

为进一步提高民众对SMA的认识，让大众更好地了解SMA疾病特征与预防手段，广东省妇幼保健院将于8月6～7日举办以“多一份关注，少一点缺憾”为主题的SMA疾病科普与免费检测活动。

撰稿：王东梅 副主任技师

编辑：王东梅 副主任技师