现代女性越来越晚生育，但年龄增长会增加遗传风险吗？最新研究发现了一个令人惊讶的保护机制，可能改变我们对女性生育能力的认知。
据 Medical Xpress 报道：卵细胞 mtDNA 突变不随年龄增加
一项发表在《Science Advances》杂志上的新研究发现，人类卵细胞的线粒体 DNA (mtDNA) 似乎能免受与年龄相关的基因突变积累的影响，这一发现可能对计划生育的女性具有重要意义。
线粒体是细胞的能量工厂，这些椭圆形的细胞器为细胞提供大部分功能所需的能量，拥有自己的 DNA，并且只能由母亲传给孩子。大多数线粒体 DNA 突变是无害的，但有些会导致儿童疾病，如 Leigh 综合征，可能导致癫痫发作、已获得的运动技能丧失和心脏问题。此前，人们尚不清楚这些突变在称为卵母细胞的未成熟卵细胞中是否会随着年龄增长而增加。
研究方法与发现
在这项新研究中，科学家使用 DNA 测序技术，对 22 名 20 至 42 岁女性的 80 个单个卵细胞中的突变进行了识别。他们还研究了这些女性血液和唾液中的线粒体 DNA 突变。
研究发现，随着女性年龄增长，血液和唾液细胞中的线粒体 DNA 突变增加，但卵细胞中却没有。研究人员写道："人类卵母细胞中的 mtDNA 能防止随着年龄增长而积累突变，并具有功能后果。这些发现特别及时，因为人类倾向于晚育。"
研究人员还指出，他们发现的少数突变往往发生在线粒体 DNA 的非蛋白质编码部分（非编码区域），而在蛋白质编码部分（编码区域）的突变要少得多。
对年长母亲的好消息
先前的研究表明，年长母亲更有可能将染色体异常传给孩子。人们假设线粒体突变也是如此。这项新研究挑战了这一假设，为延迟生育可能不会增加传递 mtDNA 突变风险提供了一个有希望的迹象。
科罗拉多大学医学院的生殖专家艾米丽・哈特菲尔德博士（未参与这项研究）评论道："这一发现与我们对衰老和基因突变的普遍认知相悖，为理解女性生殖生物学提供了新视角。"
研究局限性与未来方向
尽管有这些发现，该研究的结论并不是确定性的。它基于较小的样本量，并且没有涵盖女性的整个生殖寿命。研究人员计划扩大研究范围，包括更多不同年龄段的女性，并深入研究保护卵细胞免受突变积累的具体机制。
"我们的研究结果提出了一个有趣的问题：是什么特殊机制保护了卵细胞？如果我们能理解这一点，可能会为提高辅助生殖技术成功率提供新方法，" 研究团队成员、加州大学旧金山分校的遗传学家马克・王博士说。
对女性生育决策的影响
这项研究可能为生殖咨询提供有价值的信息，并帮助缓解女性在晚年生孩子时对传递基因突变的担忧。
纽约市一家生殖诊所的医学主任莎拉・科恩博士表示："许多考虑推迟生育的女性担心年龄对卵子质量的影响。这项研究虽然初步，但可能有助于减轻一些担忧，特别是关于线粒体突变的风险。"
然而，专家们也提醒，这项研究不应被视为晚育的 "绿灯"，因为其他与年龄相关的生育问题，如染色体异常和卵巢储备减少，仍然存在。
随着研究的深入，科学家希望能更全面地了解女性生殖衰老过程，为女性提供更好的生育规划信息和选择。
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