基本情况
患者：68岁，女性，维吾尔族。
主诉：反复胸闷气短6月，发现左乳肿物5月。
入院时间：2025年6月12日。
现病史
患者于2024年12月因“水肿伴肾功异常1月”就诊我院肾病科，完善相关检查，提示心包积液，左侧胸腔积液，CT提示左侧乳房皮肤不均匀增厚，乳腺致密影，内可疑软组织结节，考虑乳腺癌可能，转入我科后经复查心脏超声及胸腔超声提示大量心包积液及左侧胸腔积液，故转入心内科，给予心包及胸腔穿刺引流，心包引流出血性积液，反复送病理查见癌细胞，符合腺癌细胞，结合免疫组化结果提示乳腺来源，后转回我科，完善左侧乳腺穿刺活检术，病理提示左侧乳腺浸润性小叶癌，免疫组化提示：ER（++95%），PR（+70%），HER2（4B5）（0）。进一步完善PET-CT提示：多发骨转移，左侧腋下淋巴结转移，胸大肌转移、腹膜网膜转移，全身肿瘤负荷重，因免疫组化提示激素受体阳性，且高龄，按照《中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌诊疗指南（2024版）》推荐：于2024年12月24日起给予“琥珀酸瑞波西利片600mg每日一次口服联合依西美坦片25mg每日一次口服”内分泌治疗至今，同时给予“地舒单抗注射液120mg每月皮下注射一次”抑制骨转移对症，患者胸闷气短不适症状明显缓解。此次为进一步评估病情就诊我科，门诊以“乳腺恶性肿瘤”收住我科。
既往史
平素健康状况体健，既往有高血压病史，长期口服降压药物，血压控制可。否认病毒性肝炎、肺结核、伤寒、疟疾病史，否认糖尿病、高血脂病史，否认脑血管疾病、心脏病史，否认精神病史、地方病史、职业病史。否认外伤、输血、中毒史，否认药物、食物过敏史，预防接种史不详。手术史：7年前因骨结核行胸椎手术，置入钢板。
专科检查
疼痛评分0分，左侧颈部可触及数个肿大淋巴结，融合呈块，活动度差，无触痛，左乳可触及1厘米的包块，肿块固定，乳头内陷，右侧乳腺未触及包块，双肺呼吸音低，未闻及明显的干湿性罗音，心律齐，心率较快，腹平软，无腹肌紧张，全腹无压痛及反跳痛，肝脾未触及肿大，未扪及肿块，肠呜音正常，移动性浊音阴性。
辅助检查
► 胸腹部CT（2024-12）
1.颏下、双侧领下、颈部胸锁乳肌深面、颈动脉鞘区多发小淋巴结，建议随诊；
2.甲状腺石叶内钙化灶；
3.右侧额窦、双侧筛窦、上颌窦炎；
4.结合病史，左乳恶性肿瘤，较2024-12-2日片变化不大；
5.左侧胸大肌散在软组织结节，左侧腋窝内多发增大淋巴结，考虑转移；
6.两肺多发片絮、索条、磨玻璃及实变，考虑炎性病变，较前左肺炎症有所吸收、好转；
7.心影大，心包积液，较前积液略减少；
8.双侧少量胸腔积液较前左侧胸腔积液减少；
9.肝S6段稍低密度灶，建议增强，较前相仿；
10.胆囊切除术后改变；
11.胰尾部可疑软组织结节，建议增强，较前变化不大；
12.左肾实质内低密度灶，同前，建议增强；
13.腹盆腔积液，腹腔脂肪间隙浑浊，部分腹膜、网膜结节样增厚，考虑腹膜、网膜转移可能；
14.胸椎内固定术后改变；
15.扫描范围内骨质密度不均匀，考虑多发骨转移可能；
16.腰骶背侧皮下渗出，双侧臀部皮下脂肪间隙内多发钙化灶。
► 乳腺超声（2024-12）
左侧乳腺实性结节，BI-RADS 6，右乳腺囊实性结节，BI-RADS 4a。左侧腋窝淋巴结肿大。右侧腋窝淋巴结未见肿大。
► 心包积液病理（2024-12）
（心包积液细胞块）查见癌细胞，符合腺癌细胞，结合免疫组化结果提示乳腺来源，请结合临床；免疫组化结果：CK7（+），CK20（-）,Ber-EP4（-）,Ki67（+50%肿瘤细胞），P53（+野生型），PAX-8（-）,WT-1（+）,Calretinin（-），CDX2（-），TTF-1（-）,GATA3（+）,TRPS1（+）。
乳腺穿刺病理结果：ER（++95%）,PR（+70%）,HER2（4B5）（0）,CK5/6（-）,Ki67（+5%）,P63（-）,P120（+弱）,E-cad（+）,GATA3（+）,TRPS1（+）；（左乳）浸润性乳腺癌，细胞小，异型性不明显，结合免疫组化考虑浸润性小叶癌可能性大，请结合临床。
► 胸腹部CT（2025-6）
1.结合病史，左乳恶性肿瘤治疗后，较2025-1-21日片左乳病变缩小，皮肤增厚好转；
2.左侧胸大肌散在软组织结节，左侧腋窝内散在增大淋巴结，考虑转移，较前结节有所缩小，部分淋巴结略缩小；
3.两肺间质改变并炎性病变，较前实变影吸收好转，双肺磨玻璃影略增多；
4.双肺散在微小结节，较前显影清，建议随诊；
5.肺动脉干增宽，心影大，心包积液，较前积液略减少；
6.左侧少许胸腔积液，较前减少；
7.双侧部分肋骨陈日性病理性骨折？较前明显，请结合临床；
8.肝S6段稍低密度灶，较前缩小，建议增强；
9.胆襄切除术后改变；
10.胰尾部可疑软组织结节，正常胰尾组织?必要时增强；
11.左肾实质内低密度灶，较前缩小，建议增强；
12.腹盆腔积液，腹腔脂肪间隙浑浊，部分腹膜、网膜结节样增厚，考虑腹膜、网膜转移可能同前；
13.胸椎内固定术后改变；
14.扫描范围内骨质密度不均匀，多发骨质破坏，考虑多发骨转移可能，同前；
15.腰骶背侧皮下渗出，较前有所减少，双侧臀部皮下脂肪间隙内多发钙化灶。
诊 断
1.恶性肿瘤内分泌治疗
2.左侧乳腺恶性肿瘤（浸润性小叶癌 cT4N3bM1 IV期 HR+/HER2-）
3.骨继发恶性肿瘤
4肌肉继发恶性肿瘤
5.淋巴结继发恶性肿瘤
6.恶性心包积液
7冠状动脉粥样硬化性心脏病
8.高血压2级
9.腹膜继发恶性肿瘤
10.大网膜继发恶性肿瘤
病例小结
68岁老年女性患者，2024年12月确诊左乳浸润性小叶癌（IV期，HR+/HER2-），伴全身多发转移（骨、淋巴结、胸大肌、腹膜、心包）。予CDK4/6抑制剂瑞波西利联合依西美坦内分泌治疗及地舒单抗抗骨转移治疗。2025年6月复查CT提示左乳病变明显缩小，左侧腋窝淋巴结较前缩小，且患者临床症状较前明显改善，用药过程中，未出现3级以上的药物不良反应，安全性可控。
病例评析
既往研究1显示，大约52.2%的激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性（HR+/HER2-）晚期乳腺癌患者伴有内脏转移，同时，与非内脏转移的患者相比，内脏转移的患者预后更差。目前，对于伴有内脏转移的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者，可选的治疗方案包括CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗或化疗，但对于有症状的内脏转移、疾病快速进展或危及生命的内脏危象等高侵袭性患者，临床实践中通常首选化疗。
对于HR+/HER2-局部晚期和转移性乳腺癌，CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗已经成为标准方案，能够延长患者的生存。MONALEESA-3研究2探索了瑞波西利联合氟维司群的疗效，其中约50%为接受一线治疗的患者，瑞波西利联合氟维司群一线治疗亚组的中位总生存期（OS）达到67.6个月。此外，2024年5月21日RIGHT Choice研究3证实，瑞波西利联合内分泌治疗一线治疗侵袭性HR+/HER2-晚期乳腺癌，可达到与联合化疗相似的客观缓解率（ORR）、临床获益率（CBR）和起效时间，并且中位PFS和至治疗失败时间（TTF）方面优于联合化疗。对于HR+/HER2-晚期高危乳腺癌患者，瑞波西利联合内分泌治疗有望取代联合化疗成为一线治疗选择，为患者带来福音。
专家简介
- 马丽丽教授 -
新疆自治区人民医院肿瘤科副主任医师
北京癌症防治学会科普教育专业委员会委员
新疆医学会肿瘤专业委员会内科学组委员/秘书
从事肿瘤专业十余年，在国内外杂志发表论文十余篇，其中SCI二篇，参与多项自治区级及院内课题。
主要研究领域和方向：常见恶性肿瘤的免疫治疗，靶向治疗，化疗等综合治疗。
参考文献：
[1] 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 中国晚期乳腺癌规范诊疗指南（2024版）[M]. 北京：人民卫生出版社, 2024.
[2] 郑荣寿,陈锐,韩宝福,等.瑞博西林联合氟维司群用于激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性晚期乳腺癌的Ⅲ期研究——MONALEESA3研究解读[J].中国癌症杂志,2019,29(6).
[3] Lu Y-S，Bin Mohd Mahidin E，Azim H，Final results of RIGHT Choice: ribociclib plus endocrine therapy vs combination chemotherapy in premenopausal women with clinically aggressive HR+/HER2− advanced breast cancer[J]. Journal of Clinical Oncology2024 DOI：10.1200/24.00144.
撰写：马丽丽教授
审校：Uni
排版：Luna
执行：Uni
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