出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常的一种统称，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及脏器功能异常等，如失明、耳聋、身体残缺、智力障碍等。先天缺陷也是导致早期反复流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国出生缺陷总发生率约为5.6％，每年大致新增出生缺陷宝宝90万，其中2／5会发展为终身残疾。

一、导致出生缺陷的原因有哪些？

1．遗传因素：家族成员中有遗传性疾病、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕史的夫妇，因遗传导致先天出生缺陷的风险增加。

2．营养因素：孕前、孕期营养缺乏或营养失衡都可导致胎儿出生缺陷风险增加。

3．环境因素：夫妇任一方吸烟、酗酒、吸毒等不良行为习惯；孕妇长期使用有致畸作用的药物、接触毒物或放射性物质等；孕期感染弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒等；糖尿病孕妇孕前、孕早期血糖控制不佳等均会增加胎儿先天缺陷或畸形的风险。

二、如何预防出生缺陷？

“三级预防，全程守护”

01一级预防（没怀孕先准备）：

包括婚前检查、重视遗传咨询、孕前保健、适龄生育等。

02二级预防：孕期规律产检，早发现早干预

孕期重点筛查项目：孕11-13＋6周NT B超；孕15-20＋6周血清学筛查或孕12-22＋6周 NIPT筛查：孕20-24周胎儿系统四维超声、孕24-26周胎儿心脏超声筛查。

针对高危人群建议产前诊断！其中包括：NT增厚（超过第99百分位数）、产前筛查高风险、胎儿超声提示结构异常、预产期高龄（≥35岁）、有遗传病家族史的夫妇、夫妇一方染色体异常、曾生育过缺陷儿的夫妇等。

03三级预防：产后筛查，早治早康复

新生儿必查项目：先天性心脏病筛查、听力筛查、新生儿疾病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病；除此之外，遗传代谢病筛查可筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸三大营养物质代谢情况，排查有无罹患遗传代谢病可能）

三、为此，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：

1.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

4.倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

5.养成健康生活方式，科学备孕。

6.提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

7.计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。

8.有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。

9.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

10.孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

11.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

12.地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。

13.及时建档立卡，定期接受产前检查。

14.孕期合理膳食、均衡营养保持体重适度增长。

15.首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查

16.孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

17.孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。

18.新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

19.0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

20.出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

科学备孕、养成健康生活方式、提高自我保护意识，孕前进行优生健康检查，孕期定期接受产前检查是预防出生缺陷的关键。预防出生缺陷，从来不是“一个人的事”，每个生命都值得被用心守护，从孕前的细致准备，到孕期的每一次产检，再到产后的及时筛查，做好每一步，就是给孩子最好的人生第一份礼物。让我们一起，用科学预防，让爱无“陷”，迎接每个健康的新生命！