我们之前整理过《肿瘤免疫12讲》《纯生信21天》等课程，但这些主要是针对肿瘤免疫的学习者，而对非肿瘤专业的小伙伴帮助有限！有小伙伴是非肿瘤专业的，问我们怎样学习生信。相比于肿瘤，非肿瘤疾病的数据来源相对局限，主要是GEO数据库；同时，肿瘤有很多的在线网站，可以在线分析、在线出图，而非肿瘤疾病，往往需要编程基础。
GEO（Gene Expression Omnibus）既包括基因表达的高通量c测序数据，也包括基因组拷贝数变异、染色质结构、甲基化状态和转录因子结合等其他类别的高通量功能基因组数据。这些数据包括芯片数据、二代测序和单细胞转录组以及空间组的数据，也包括其他类型高通量检测得到的数据。其中不少数据都可以下载到。
数据挖掘的整体思路，①基因筛选：首先通过生信分析找出共同下调或上调的基因，类似韦恩图；②生信验证：差异分析、表型分析和机制探究；③实验验证：一般从临床标本、细胞实验和动物实验三个层次来完成。这种套路对肿瘤和非肿瘤疾病都是通用的。
最好的方法论就是实践，以细分领域为核心切入点，而非泛泛地学习生信，并确保每一步学习都与你的专业背景产生连接。首先，明确目标！你的目标不是庞大的“生物信息学”，而是 “如何利用生物信息学技术解决生殖医学中的实际问题”。例如挖掘复发性流产的基因组学因素、分析单细胞测序在生殖研究中的应用、寻找新的生殖相关标志物等。
光看是没用的，必须动手，让知识在现实中“连接成线”。如何实现呢？
1. 写作与表达（梳理逻辑，内化知识）。开设一个学习笔记博客、知乎专栏或者公众号： 强制自己用文字记录学习过程。示例主题：① 我用R语言画出了人生第一个PCA图：理解样本间关系；②文献解读：一篇 Nature 生殖文章中的生信思路拆解；③生殖医生视角：如何看待PGT-A报告的CNV问题？
2. 实践与构建（创造价值，验证热情）。完成一个微课题：这是非常关键的一步。项目idea：从GEO数据库下载一个公开的、与生殖相关（如子宫内膜异位症、PCOS）的基因表达数据集（GSEXXXXX）。任务：尝试在本地或RStudio Cloud中，重复一篇小文章里的基本分析图（如差异表达基因火山图、热图）。教程：在公众号、简书等搜索“GEO数据挖掘”或“差异表达分析”，会有手把手教程。不要怕失败，调试错误的过程就是学习。多与同行交流： 在交流群里或与同学、同事交流，尝试用5分钟分享学到的一个新概念（比如，什么是富集分析）。教是最好的学。
现在有了DeepSeek，学习生信就更容易了，任何问题都可以想问问TA！
3.复盘与改进（月末反思问题清单）。①我是否还渴望知道GEO数据挖掘的下一步（如WGCNA、表型分析）？我是否愿意读读《R 数据科学》或者《R 语言实战》？②我做的差异分析图，是否能帮我更好地理解某种生殖疾病的机制？我是否看到了这项技能在科研和临床中的巨大潜力？③可持续性： 我能想象自己未来一年持续学习生信，并用它来分析我遇到的临床问题吗？调试代码的痛苦和解决问题后的快乐，哪个更强烈？④ 在学习过程中，我是否发现了比“差异表达”更有趣的方向？例如，我对利用人工智能处理图像产生了兴趣？（这完全可能！）
记住：即使一个月后你决定暂时放下生信，这个过程也绝非失败。你已经掌握了一套探索未知领域的元方法，你的编程基础、数据思维和文献阅读能力都已成为你能力的一部分，它们会在你未来的医生生涯中不经意地帮到你。
最坏的结果，是你用一个月时间变得比99%的同行更懂生信与临床专业的结合点。最好的结果，是你找到了撬动自己职业生涯的新支点。
现在，你需要做的只是：马上注册好公众号（或许你已经注册过了），找到一个你感兴趣的GEO数据集。
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