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病例资料

患者男，15岁，有多动、言语障碍和学习成绩不佳1年病史。其家族无任何神经、精神或肝脏疾病史，未使用铜制餐具。

神经系统检查显示简易精神状态量表（MMSE）评分低（20分）伴肌张力障碍。

眼部检查发现角膜周边呈金棕色变色，提示存在Kayser-Fleischer（K-F）环（图1A）。

图1（A）K-F环（箭头）；（B）MRI显示基底节区对称性 T2 加权高信号（箭头）。

肝功能检查指标（胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、白蛋白）正常；瞬时弹性成像显示肝硬度值升高（16 kPa）。

血清铜蓝蛋白降低（0.17 pg/l）。

此外，脑部MRI成像显示基底节对称性T2加权高信号。

欢迎讨论

患者的诊断是什么？谈一谈该疾病的诊断标准

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审校：ZTL

排版：Atai

执行：Atai

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