一份坚守，一对兄弟，一种罕见病；
两次移植，两种供者，两段新人生。
您是否还记得2024年的凛冬？
那个蜷缩在移植仓玻璃窗后，凝望漫天飞雪的小小身影——小雨。她呵气成霜的窗面下，藏着一双渴望春天的眼睛。
去西安试试！被误诊1032天后，跨越千里，“重装”生命系统
而今天，她的新生故事正化作一束穿透黑夜的光，刺破黏多糖家庭头顶积压已久的阴霾，让濒临崩裂的生命看到希望的搏动。
就在今年，西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科又来了一对双重背负命运枷锁的兄弟——小安与小康。
他们同患“黏多糖贮积症Ⅰ型”（MPS Ⅰ），当诊断书如判决书般落下时，绝望几乎碾碎这个家庭——直到西北妇女儿童医院医生斩钉截铁地宣告：“两个孩子，我们都要救！”
01
雪上加霜：
亲兄弟同患罕见病，妈妈含泪辗转多年
Northwest Women's and Children's Hospital
小安和小康来自陕西咸阳，是一对亲兄弟。哥哥小安13岁，弟弟小康5岁。
和许多“黏宝宝”家庭一样，他们曾走过漫长的误诊之路：“佝偻病”、“缺钙”、“生长迟缓......”
补钙药吃了一盒又一盒，孩子的症状却越来越重：关节僵硬、爪形手、角膜混浊、肝脾肿大、反复疝气。
直到2024年9月，在西京医院进行的基因检测揭开了真相——两人均确诊黏多糖贮积症Ⅰ型，这是一种常染色体隐性遗传病。
身体健康的父母各携带一个隐性致病突变，两个孩子同时不幸罹病的概率是十六分之一。
“那时候真的觉得天塌了。”妈妈回忆道。
更让她绝望的是，唯一能延缓病情的药物治疗——酶替代疗法，单人一年费用高达百万，需要终生用药，普通家庭根本无法承担。
02
双路径移植：
脐血与父爱，皆为生命火种
Northwest Women's and Children's Hospital
在西京医院确诊后，经医生推荐，兄弟俩来到了西北妇女儿童医院。
在这里，他们听到了一个新的希望——造血干细胞移植。尽管移植存在一定风险，可一旦成功，就能在孩子的体内重建一座“酶工厂”，从根源上阻断疾病的进展。
哥哥小安于2025年3月接受了非血缘脐带血移植（HLA 8/10）。这份珍贵的脐带血，是多年前一位陌生妈妈无私捐献的，在冰封岁月中静待使命，如今它被重新唤醒，带着希望为小安注入新的生机。
弟弟小康于同年7月，接受了父亲外周血半相合移植（HLA 5/10）。由于未能找到合适的脐带血，爸爸毫不犹豫地成为供者。
“我的血液能流进孩子的身体，帮助他好起来，这是我作为父亲最骄傲的事。”
令人欣慰的是，兄弟俩移植后均实现了完全供者嵌合，酶活性也已恢复正常！
儿童血液肿瘤科潘凯丽主任
“移植虽不是魔法棒，不能瞬间抹去所有痕迹，但它可以按下疾病的暂停键，阻止身体继续变差。
尤其是像弟弟这样移植较早、病变尚轻的孩子，未来很有希望接近正常的生活。”
03
重生之光：
照亮苦难家庭，命运被改写
Northwest Women's and Children's Hospital
“哥哥移植后半年，眼睛角膜已经比原来清亮了起来，不像之前那样雾蒙蒙的……”
妈妈激动地继续分享道：
“孩子原本已经变形、固定蜷缩的爪型手，比移植前舒展柔软了，胳膊抬高的范围也扩大了许多，以前胀得像个篮球的肚子也已恢复如初。”
“更令人欣喜的是性格的变化！哥哥移植后不那么执拗了，愿意尝试新事物，体力也明显好转，甚至尝试着走、跑，活动起来，这在以前是根本不可能的事情。”
“弟弟出仓才一个月，看着他一点点恢复，我们的心情也跟着舒展起来。希望未来他能背起书包走进校园，和小伙伴们一起奔跑、欢笑……”
04
生命摆渡人：
以仁心为舟，载人间温暖
Northwest Women's and Children's Hospital
回顾治疗之初，当科室的医护人员得知两个宝贝的困难情况后，第一时间就为兄弟俩人申请了中国红十字救助基金资助。
正是这笔承载着生命希望的爱心支持款项，为他们的移植成功提供了坚实的经济保障和温暖的精神力量。
西北妇女儿童医院不仅全程守护着孩子们的手术进程，更持续密切关注其术后康复的每一步，通过专业的医疗团队进行定期评估与个性化指导。
内部的专项帮扶资金也在积极跟进对接，为孩子们后续的治疗与康复提供稳定、有力的支撑，确保他们无后顾之忧地在康复之路上前行。
当妈妈问到爸爸有什么感想：
截至目前，西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科已完成多例黏多糖移植，生存率100%，涵盖脐血、亲缘单倍体、半相合、全相合等多种移植方式，用技术、温度和多学科协作，为西北地区的“黏宝宝”家庭点亮了一座灯塔。
科普时间
黏多糖贮积症：可防可治可筛查
哪些表现要警惕？
●特殊面容：头大、额凸、鼻塌、唇厚。
●骨骼畸形：爪形手、鸡胸、驼背、关节僵硬。
●多系统问题：肝脾大、疝气、角膜混浊、发育倒退。
如何确诊？
尿GAG筛查 → 酶活性检测 → 基因检测
家族干预与产前诊断很重要！
☑ 若已有患儿，父母应做基因验证。
☑ 再次怀孕时，可通过绒毛穿刺（11-14周）、羊水穿刺（18-24周） 进行产前诊断。
☑ 早期发现、早期干预，避免再次生育患儿。
若您的孩子有上述表现，或家族有疑似遗传病史，可至西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科咨询。
地址：西安市雁翔路1616号
咨询电话：029-89550108
专病门诊：每周五上午“儿童造血干细胞移植门诊”
仔仔小课堂：
小安和小康的故事，不仅是医学的胜利，更是父母不懈的爱与坚持的见证。
西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科将继续秉承“生命至上”的信念，为更多“黏宝宝”点亮重生之路。
让我们一起，为爱造血，为生命接力！
来源：西北妇女儿童医院
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