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这题你会吗？

题干：

Q:

（单选题）儿童尼曼-匹克病C型的特征性诊断方法是什么？

A:

A.骨髓泡沫细胞检查

B.酸性鞘磷脂酶活性测定

C.纤维母细胞胆固醇酯化试验

D.基因检测

本期答案

正确答案：C

解析：纤维母细胞中胆固醇酯化障碍是NPC的特异性功能检测，结合NPC1/NPC2基因检测可确诊。

责任编辑：叶子

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