协和牵头
国家级公益项目
免费儿童罕见病外显子基因检测
落地许昌市人民医院
为迷茫的家庭点亮一盏灯
又称全外显子组测序，是一种利用高通量测序技术，对人体基因组中所有外显子（即蛋白编码区）进行测序的分析方法。
由北京协和医院牵头
许昌市人民医院作为本地协作单位的
【国家级公益项目】
“儿童罕见病诊疗关爱计划” 正式启动
项目介绍
为爱寻因，点亮希望
儿童罕见病常被称为“医学的孤儿”，诊断难、治疗难是众多家庭面临的巨大挑战。本项目是国家重点关注的特殊公益项目“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”，依托北京协和医院强大的学术权威和医疗资源，为我们许昌地区的患儿家庭提供免费的外显子基因检测与权威解读，为孩子的健康未来探寻科学方向。
您的孩子是否出现过这些情况？
1
发育迟缓（运动、言语、认知等）、智力障碍。
2
反复不明原因的抽搐、癫痫。
3
特殊容貌、异常体态、生长发育严重落后。
4
代谢异常、对特定食物出现严重不耐受。
5
运动能力倒退、肌无力、共济失调。
6
其他医生怀疑与遗传代谢相关的复杂症状。
如果您正因孩子的健康问题而担忧，本项目或许能为您提供关键线索。
招募信息
招募对象
许昌及周边地区，有上述疑似罕见病症状、尚未明确诊断的0-14岁儿童及青少年。
申请方式
按照医院正常就诊流程，到儿童康复门诊找临床医生进行咨询，由临床医生根据项目要求进行综合评估，符合入组要求的患者家庭可由医生代为申请。
补充声明
01
本项目为公益性质，不收取基因外显
子检测费用。
02
所有个人信息与检测数据将严格保密，
仅用于医疗诊断与科研统计分析。
03
若对项目有疑问，欢迎通过许昌市人
民医院官方渠道核实。
就诊地址
许昌市人民医院2号楼1楼东侧
儿童保健康复科
咨询电话
儿童保健康复科电话：
0374-7357389/7357388
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来源：精医为民
编辑：马颖
审核：薛军帅
监制：杜民
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