患者还有很长的路要走，在漫长的时间内与这个陌生的疾病对垒。
来源 | 医脉通
作者 | 王玉伟、庞建岗
01
青春痘！
从14岁起，他就饱受“青春痘”的困扰，看了很多医生，都告诉他这是“ 痤疮 ”。
他尝试过很多治疗方案，但效果都不理想。也有人宽慰他，别着急，等青春期过去了，青春痘就消退了。
首先，这个说法本身就不正确，因为有相当一部分人的痤疮会持续至成年，这种情况称为“持续性痤疮”，甚至还有中年发病的“晚发性痤疮”。
再说，青春痘长在他自己脸上，他能不着急吗？
战“痘”三年的他已经17岁了，目前青春痘愈发严重，面部有大量米粒至黄豆大小的红色毛囊性丘疹、脓疱、结节、囊肿，头皮还有蜕皮屑。
他在容貌焦虑的时候，并没有意识到这是另一种罕见病的表现。
02
脊柱关节炎？
大约20天前，他开始感觉有些腰痛，早晨起床或午休过后症状尤为明显。
起初，他自己也没在意，心想体育课也没伤到，那就是学习累的，总不能年纪轻轻就“ 腰椎间盘突出 ”了吧？但他的家长不这么想，脸上的麻烦已经够心烦了，腰上又出问题，学可以不上，病必须得治！
于是，他去了第一家医院，查了腰椎磁共振，发现“腰2、3椎体前上缘骨髓 水肿 ，腰3椎体 血管瘤 ，未见明显神经压迫”，医生开了外用的膏药和口服非甾体抗炎药，但用过之后腰痛症状丝毫没有减轻，弯腰还更费劲了。
他又去了第二家医院，查了腰骶部磁共振，“双侧骶髂关节关节面下见斑片状抑脂序列高信号影，双侧骶髂关节间隙适中，关节囊内未见明显积液征象（图1）”，医生仍旧考虑“骨髓水肿”，但得出了不同的结论——怀疑“强直性脊柱炎”，建议风湿免疫科就诊。
图1 骶髂关节磁共振
于是，他又前往风湿免疫科门诊查了炎症指标，HLA-B27测定为阴性，C反应蛋白33.9mg/L，血沉72mm/H，SAA 93.25mg/L，医生转而怀疑“脊柱关节炎”，建议住院治疗。
然而，家属犹豫了，他们不懂医学，不了解诊断的困难，只知道做了这么多检查，医生还不能提供明确的诊断，只能“怀疑”，于是他们带着“怀疑”的种子去了第三家医院。
这次的接诊医生是风湿免疫科的狄医生，希望她可以通过自己的专业知识，消除这颗怀疑的种子。
03
串联真相！
狄医生了解他的病情后，问他除了腰痛之外，还有哪里疼。
他想了一下，说自己最近咳嗽时也会感觉胸骨疼痛，有时还有左肩关节疼痛，但腰痛的症状最明显，胸痛和肩痛相对轻一些。
接下来，狄医生的检查可谓“神之一手”——患者存在胸骨压痛。
狄医生的目光停留在他面部的痤疮之上，一根隐秘的线将这几个貌似毫不相关的症状串联在一起，这根线可能就是真相。
狄医生不着急下结论，继续为他进行了详尽的查体：腰椎曲度可，腰椎棘突、棘间及椎旁无压痛、叩击痛，无下肢放射疼痛，腰椎活动略受限。四肢肌力、感觉、腱反射正常，双侧“4”字试验阴性，双侧足背动脉搏动可。
看到狄医生这么详细的查体，再次拿到磁共振检查单的家属并没有过多怀疑，胸部磁共振发现“胸骨及锁骨骨髓水肿，胸锁关节少量积液，符合关节炎表现（图2）”。
图2 胸部磁共振
又是“骨髓水肿”，所有的磁共振结果都是它！家属有些焦急了，他们迫切想得到答案！
然而这一切都在狄医生预料之中，她道出了那个可以串联所有症状的真相——SAPHO综合征。
为进一步确定诊断，患者又进行了全身骨+局部 断层显像 ，双侧胸锁关节、胸骨骨盐代谢增高，呈典型的“牛头征”表现（图3），进一步支持了“SAPHO综合征”的诊断。
图3 全身骨+局部断层显像
04
解谜SAPHO
现在，我们再介绍一下本案例的主人公——SAPHO综合征。
这是一种非常罕见的自身免疫性疾病，这五个字母分别为五种病变的首字母，即滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱疮（pustulosis）、骨肥厚（hypemstosis）、骨炎（osteitis），
由于认识不足，医生往往不会将痤疮与骨病变结合在一起进行诊断。
符合以下4个条件中任意1条即可临床诊断SAPHO综合征：
1.骨和/或关节病伴有掌跖脓疱病；
2.骨和/或关节病伴有严重痤疮；
3.成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎（痤疮丙酸杆菌除外）；
4.儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。
SAPHO综合征患者中，年轻男性是强直性脊柱炎的高发人群，本患者也曾被怀疑为强直性脊柱炎，现将SAPHO综合征与强直性脊柱炎的对比如下：
确诊之后，患者开始接受甲氨喋呤、 托法替布 治疗。
经过治疗后，患者腰痛症状减轻，面部鲜亮的脓 疱疹 也较前变小，没有新发的脓疱疹，炎症指标也较入院时下降。
然而，患者还有很长的路要走，在漫长的时间内与这个陌生的疾病对垒。
参考文献：
[1] 栾天,李景峰.SAPHO综合征的治疗进展[J].骨科,2025,16(4):380-384.
[2] 石素雨,刘晓红,宋来涛等.SAPHO综合征的研究进展[J].中国矫形外科杂志,2020(19):1783-1787.
[3] 谢雅,杨克虎,吕青等.强直性脊柱炎/脊柱关节炎患者实践指南[J].中华内科杂志,2020,59(07):511-518.
责编｜Zelda
封面图来源｜视觉中国
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