——董秀娟/文 海南省妇女儿童医学中心血液肿瘤科
2025.11.11
门诊印象之 118
知道与明白
昨天下午，一个孕20周+的孕妇来到病房，来到办公室，拿着我们妇产科同事的转介单，来向我咨询腹中的胎儿基因结果，希望能够协助她与她的爱人做出决策。
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结果是清楚的，在此之前，应该至少有两位医生已经告诉她，未来即将面对的是一个长期中度贫血的孩子，长期贫血意味着很多……拿着报告单，这位三十出头才结婚，第一次怀孕的准妈妈眼眶红了，眼泪快要掉下来。
孕前，夫妻双方的地贫基因结果显示，他们生育中间型地贫患儿可能性是50%，孟德尔遗传规律，除了孙猴子能从石头里蹦出来，其他没人能抗拒。结果是最不想看到的那个基因组合。
海南的人群地贫基因携带率高，南方十省市是地贫高发区，不是第一天知道。
不过，我也还是前两天刚学习知道，云南的基因携带率也好高啊，还有数千名在依赖输血的地贫患者等待救治。换作普通人，知晓程度又是怎样的呢？更何况，知道与明白，还有很长一段路要走。
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