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很多人一听到“遗传病”，就觉得它像影子一样,似乎一旦出现，就会代代相传,无法避免。事实上，这是一种误解。遗传病的发生机制十分复杂，并不是所有的遗传病都会“代代相传”，有些甚至是“突然来访”的。

遗传病主要分为两大类:染色体病和单基因病。

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染色体病

染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的。最常见的例子就是唐氏综合征，它是因为第21号染色体多了一条所致。许多染色体病并不是遗传下来的，而是偶发事件:父母的染色体完全正常，但在精子或卵子形成过程中出现异常，导致胎儿染色体错误。

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单基因病

单基因病则由某个基因的突变造成，遗传方式更加多样:

1.新发突变:有些突变是“第一次出现”，父母并没有携带。

2.常染色体隐性遗传:父母只是携带者，本身没有症状，但孩子若同时继承了双方的突变，就可能发病。

3.不完全外显性:有的人带有致病基因，却不一定表现出疾病症状。

4.表观遗传异常:例如基因印记异常，虽然DNA本身没有改变，但由于基因表达调控异常，也会导致疾病。

因此，遗传病的发生既可能源自家族遗传，也可能“突然发生”，并不是简单的“代代相传”。

遗传病并不可怕

它们可以防控

虽然遗传病的成因复杂，但随着医学的发展，很多遗传病已经可以通过科学手段提前发现和阻断。

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婚前/孕前基因筛查

通过血液或口腔拭子的基因检测，可以提前发现夫妻是否携带相同的隐性致病基因。例如南方地区常见的地中海贫血，若夫妻双方均为携带者，孩子就有患重型地贫或Barts’水肿胎的风险。但通过孕前筛查，就能避免这一风险。

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胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)

胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)俗称“第三代试管婴儿”。在胚胎移植前，通过基因检测筛选出健康胚胎，再移植到母体中。这样可以有效阻断遗传病向下一代的传递。

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产前诊断

怀孕后，可以通过无创产前基因检测(NIPT)、羊水穿刺或绒毛取样等方法，检测胎儿是否存在染色体或基因异常，从而帮助家庭做出科学决策。

三类典型可防控的遗传病

地中海贫血：

我国南方地区高发。通过孕前基因查，可以诊断Barts’水肿胎患儿或避免重型地贫患儿出生。

脊髓性肌萎缩症(SMA)：

被称为“婴幼儿头号遗传病杀手”。通过孕前或产前检测，可以提前发现并阻断风险。

耳聋基因相关疾病：

常见为常染色体隐性遗传。父母无症状，但孩子可能患病。基因查不仅能发现风险，还能筛查线粒体基因变异导致的药物性耳聋(如某些抗生素引起的耳聋)。

这些疾病都证明:遗传病并非无法预防，而是可以通过医学手段有效控制。

给家庭的几点建议

1.主动筛查:婚前或孕前进行基因查，可以有效避免高风险组合。

2.科学解读检测结果:携带致病基因并不等于孩子一定会患病，关键在于夫妻双方基因的组合以及后续医学干预。

3.寻求专业遗传咨询:遗传病防控需要专业医生的指导，不要依赖零散的网络信息。

结语

遗传病并不是注定“代代相传”的宿命。它们的成因复杂，可能是染色体异常、新发突变，也可能与表观遗传相关。但更重要的是，现代医学已经为我们提供了多种有效的防控手段。

通过孕前筛查、胚胎植入前遗传学检测和产前诊断，越来越多的家庭可以远离遗传病的困扰，迎来健康的宝宝。

科学防控，让遗传病不再“传”下去!

来源：郑大三附院医学遗传与产诊中心

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