发作性睡病的诊断需要结合临床症状和客观检查结果。由于该病的表现具有特异性,详细的病史采集尤为重要。医生需要重点了解患者的日间嗜睡特点、是否伴随猝倒发作、有无睡眠瘫痪或入睡前幻觉等情况。这些症状的出现频率、持续时间和诱发因素都是诊断的重要依据。值得注意的是,症状的出现往往没有明显诱因,且不受患者主观意志控制,这是与普通疲劳困倦的重要区别。

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客观检查在确诊过程中起着关键作用。多导睡眠图检查可以评估夜间睡眠结构和质量,排除其他可能导致日间嗜睡的睡眠障碍。多次小睡潜伏期试验则通过测量患者在日间标准条件下的入睡倾向和快速眼动睡眠的出现情况,为诊断提供客观证据。这些检查结果需要与临床表现相结合进行综合判断。

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在鉴别诊断方面,发作性睡病需要与多种表现为日间嗜睡的疾病相区分。普通的睡眠不足或睡眠质量差导致的困倦通常可以通过延长睡眠时间得到改善,且不会出现猝倒等特征性症状。其他睡眠障碍如睡眠呼吸暂停综合征、周期性肢体运动障碍等也会导致日间嗜睡,但这些疾病有其独特的病理表现和检查特征。某些神经系统疾病或精神障碍也可能伴随嗜睡症状,但通常会有其他突出的临床表现。药物或物质滥用导致的嗜睡则可以通过详细的用药史和毒物筛查进行鉴别