是否听说过这样一种罕见却极具破坏力的眼病？它偏爱10至35岁的青年人群，尤其“钟情”男性——患者可能在短短几天内双眼视力急剧下降，甚至仅能看清眼前晃动的手指。这并非普通的眼疲劳或近视加深，而极有可能是一种名为Leber遗传性视神经病变（Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON）的线粒体遗传病。
LHON是一种典型的线粒体遗传疾病，主要特征是双眼无痛、无明显诱因的（亚）急性视力下降。由于线粒体DNA仅通过母亲传递，因此该病具有明显的母系遗传特点：约30%的患者有明确家族史，其余70%则为散发病例。
在中国，LHON的发病率约为1/10万。虽然看似罕见，但考虑到庞大的人口基数，实际患者数量并不少，且常被误诊为视神经炎或其他眼病，延误了关键干预时机。
LHON多在10–35岁之间发病，但也有儿童期或50岁后发病的个案。整个病程通常分为三个阶段：亚急性期、急性期和慢性萎缩期。主要临床表现包括：
♦双眼同时或先后出现无痛性视力减退；
♦常伴旁中心视野缺损和红绿色觉异常；
♦视力可能在数周至数月内迅速恶化，也可能在1–2年内缓慢下降；
♦多数患者最终视力降至0.1左右，严重者仅能感知光感或手指晃动，但完全失明（无光感）较为少见。
值得一提的是，少数患者（尤其是携带m.14484T>C突变者）在发病后数月到数年，视力可部分甚至完全自行恢复。
LHON的根本原因在于线粒体DNA突变，导致视网网膜神经节细胞能量代谢障碍，最终走向凋亡。在中国患者中，99%以上的病例由以下三种突变引起：
m.11778G>A（占比约85%）
m.14484T>C（约12%）
m.3460G>A（约3%）
这些突变会削弱线粒体呼吸链复合物I的功能，使高度依赖能量的视神经“断电”。
但仅有基因突变并不一定发病——环境因素往往扮演“导火索”角色。研究发现，吸烟、酗酒、重大精神或身体应激、外伤，以及接触某些有毒化学物质，都可能触发疾病发作。
LHON的诊断需要结合临床表现、眼科检查（如眼底检查、视野检查）和基因检测。对于有疑似症状的年轻男性，医生通常会建议进行基因检测以确认诊断。在治疗方面，传统的激素、维生素等治疗效果有限。但目前已有新的治疗方法：
艾地苯醌：对发病早期患者有一定疗效，已在欧洲获批使用
新型药物基因和干细胞治疗：多个研究团队正在探索这些前沿治疗方法
此外，我国的传统中药和针灸也有用于LHON辅助治疗的报道。
对于已确诊LHON或有家族史的人群，以下措施可能有助于降低发病风险或延缓病情进展：
♦不吸烟、不过度饮酒；
♦避免重大应激和创伤；
♦远离环境中有毒物质；
♦定期进行心电图和神经系统检查，尽早处理所发现异常；
♦保持乐观心态，积极配合医生治疗。
虽然LHON是一种严重的遗传性疾病，但医学研究正在不断取得突破。早期诊断和干预是保护视力的关键。如果您或家人出现不明原因的视力下降，尤其是青壮年男性，请及时就医检查，排除LHON的可能
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