在许多家长眼中，
孩子呕吐常被归因于
饮食不当、着凉、肠胃炎，
输液几天似乎就能好转。
可如果呕吐反复发作，
一年多次，尤其总在发烧、感冒后出现，
这真的只是“肠胃不好”吗？
一吐就是三年，此次却“不一样”
8 岁的林林（化名）近三年来，反复遭遇相同状况：一旦发烧、感冒，便会开始呕吐，一天可达十几次，精神萎靡、食欲不振。每次去医院补液止吐后，林林的症状便会好转，家人也逐渐习以为常。直到最近一次，林林呕吐明显加剧，精神反应变差，就医检查发现他代谢性酸中毒、电解质紊乱。医生为他进一步完善了遗传代谢病筛查。结果提示林林患有异戊酸血症。
反复呕吐，或许并非“胃”的问题
呕吐虽是儿童常见症状，但出现以下情况时务必提高警惕：
01
呕吐反复发作，持续多年
02
常在发烧、感冒、进食减少后发作
03
伴随精神萎靡、嗜睡、乏力
04
检查显示代谢性酸中毒
05
常规胃肠、影像检查查不出病因
此时，就应该考虑一个常被忽略的方向——遗传代谢病。
什么是遗传代谢病？
我们摄入的食物，需要在体内经过一系列分解、转化和利用。这个过程离不开“酶”的参与。遗传代谢病，正是由于某些酶的缺乏或功能异常，导致代谢产物堆积或能量供应不足，进而引起多器官功能异常的一类疾病。
遗传代谢病患儿与正常宝宝的代谢区别（图源网络）
林林所患的异戊酸血症，是一种先天遗传代谢病。此类患儿体内分解蛋白质中亮氨酸的酶（异戊酰辅酶A脱氢酶）缺乏或部分缺乏，导致体内异戊酸和其他毒性代谢产物的积累，在感染、发热、饥饿等应激状态下突然“失控”，于是就出现了家长最熟悉、也最困扰的表现：反复呕吐、精神差、代谢性酸中毒。
示意图（图源网络）
科学管理，打破“遗传病无解”误区
很多家长一听到“遗传病”，就觉得束手无策。但事实上，遗传代谢病可以通过系统、规范的管理实现良好控制。治疗的目标在于：减少毒性产物生成、加速其清除、预防急性发作、保障患儿正常生长发育。其本质不是“治愈基因”，而是管理代谢过程、疾病风险与生活方式。
以异戊酸血症为例，系统管理主要包括以下四个方面：
1
药物治疗：帮身体“减负排毒”
左卡尼汀是治疗异戊酸血症的基础药物，其作用是将体内堆积的有毒代谢物结合后经尿液排出。多数患儿需长期规律服药，剂量须由专科医生根据体重与病情调整。
⚠家长切记：不可自行停药或减量，急性发作期往往需增加剂量或改为静脉用药。
2
饮食管理：关键在“吃对”，不在“少吃”
饮食管理并非禁止蛋白质摄入，而是科学调整蛋白质的结构与来源，在避免毒性产物产生的同时，保障孩子生长发育所需的营养。这需要由专科医师与临床营养师共同制定个体化方案。
3
急性发作期处理：抢在代谢“失控”之前
感冒、发烧等情况易诱发急性代谢危象。此时应及时补充充足能量（以防止身体分解自身蛋白质）、纠正酸中毒，必要时予以静脉补液及左卡尼汀。专科医生通常会为家庭制定清晰的“应急指引”，明确何时应居家处理、何时必须立即就医。
4
长期随访：实现持续稳定的管理
异戊酸血症是需要长期管理的慢性病。定期随访可动态调整个体化治疗方案，监测生长发育、营养及代谢指标，预防并发症。很多坚持规范随访的孩子，呕吐发作频率显著下降，可正常上学、生活。
孩子反复呕吐，可能不仅是肠胃问题；遗传代谢病，也绝非意味着无计可施。确诊，其实是科学管理的起点。在长期管理中，家长的角色至关重要——从规律用药、记录症状，到识别急性发作信号、坚持定期复诊，每一项都离不开家庭的积极参与。那些病情稳定、成长顺利的孩子背后，往往都有一个主动学习、积极配合的家庭支持系统。
建议家长及时带孩子至儿童内分泌遗传代谢专科就诊。此类疾病症状多样、累及全身，治疗需高度个体化。专科团队能提供“药物－饮食－随访”的一体化管理，帮助家庭建立可持续的照护方案。
早一点察觉、
早一步规范治疗，
孩子的人生轨迹，
真的可以不同。
专家简介
梁立阳
儿童医学中心
主任医师、医学博士、博士生导师、博士后合作导师，美国UCLA访问学者
现任我院儿科教职工第二党支部书记、儿科副主任、儿科神经内分泌专科主任。
专业特长：儿童生长发育及生长障碍、性早熟、性分化异常、儿科肥胖症、糖尿病、甲状腺及肾上腺疾病及儿童少见、罕见先天性遗传代谢病和神经系统遗传病等的诊断及治疗。
社会任职：中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组委员，华南协作组副组长，中国医师协会青春期健康与医学专业委员会委员，中国医师协会儿童健康专业委员会委员，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心儿童生长发育专项能力提升项目专家组副组长等。
学术成就：主持多项专业领域研究课题，发表高水平及核心期刊专业论文或参编专著数十篇。作为主要参与者获2009年广东省科技进步三等奖，2019年广东省科技进步一等奖。
出诊安排：北院区（周二上午），南院区（周三下午、周五上午）。
孟 哲
儿童医学中心
副主任医师、医学硕士
专业特长：长期从事儿童内分泌和遗传代谢病临床及研究工作。在矮小症、肥胖症、性早熟、儿童甲状腺及肾上腺疾病。糖尿病、小阴茎、性发育不良及发育障碍、各类先天遗传代谢病等方面诊治经验丰富。
社会任职：中华医学会儿科内分泌和遗传代谢病分会中青年委员、中华医学会儿科内分泌和遗传代谢病分会华南协作组常委、广东省药学会罕见病内分泌代谢学组副组长、广东省保健协会儿童内分泌遗传代谢分会副主任委员。
学术成就：主持和参与多项课题研究，在核心期刊发表专业论文数十篇。主译人民卫生出版社《波特儿科指导手册》，参编《小儿遗传与遗传性疾病》等著作。
出诊安排：北院区（周五下午），南院区（周一全天、周三下午、周五上午）。
黄思琪
儿童医学中心
主治医师、医学硕士
专业特长：对儿科常见疾病有较为丰富的诊治经验，尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、性发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病及糖原累积病、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍、溶酶体贮积症等遗传代谢病。
社会任职：中华医学会儿科学分会内分泌及遗传代谢学组华南协作组青年俱乐部委员、广东省临床医学学会青春期健康专业委员会青年委员、广东省保健协会儿童内分泌遗传代谢分会委员、广东省健康管理学会儿童保健与健康教育专业委员会委员。
学术成就：主持及参与多项专业领域科研基金，发表高水平及核心期刊专业论文多篇，曾至上海交通大学附属新华医院进修遗传代谢病，在亚太儿科年会及国内儿科年会有多次大会发言，持有APPES培训证书。
出诊安排：南院区（周一下午、周五下午）。
来源：儿童医学中心
责编：黄睿、房诗婷、曹文杰
初审：刘文琴
审核：欧阳霞、任毅
审核发布：杨建林
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