近日，中国农业科学院棉花研究所李付广/杨召恩研究员团队 在Nature Genetics上发表了题为Graph pan-genome illuminates evolutionary trajectories and agronomic trait architecture in allotetraploid cotton的研究论文，重建了陆地棉进化路线图，揭示了染色体大片段变异调控种群遗传多样性和环境适应性的遗传机制，破解了纤维品质性状形成的遗传架构。
长期区域化集中种植导致棉花品种遗传多样性严重下降、同质化加剧，叠加极端气候频发与病虫害压力，对棉花生物育种、特别是多性状协同改良提出了严峻挑战。因此，解析陆地棉驯化与适应的分子演化轨迹，深入挖掘种质资源中尚未被利用的优异基因，并创制新型育种材料，成为突破当前困境的关键路径。
该研究利用107份陆地棉微核心种质构建了超级泛基因组。首次发现陆地棉种内A03-A09存在的染色体易位事件，显著影响其种群分化和区域适应性。进一步研究发现，在栽培陆地棉形成之前，野生陆地棉/半野生陆地棉曾经历三个阶段的结构变异，以这些结构变异为标记可将陆地棉细分为32种单倍型，现代栽培种仅源于其中一种单倍型，遗传基础狭窄。研究成果从基因组层面证实中美洲-加勒比海岸双多样性中心假说，重构了陆地棉“尤卡坦半岛起源→危地马拉扩散→全球传播”三阶段驯化传播路径。
图1陆地棉在中美洲和加勒比海岸的演化轨迹
研究表明加勒比海岸及中美洲是陆地棉与海岛棉种间基因交流热点区，现代栽培陆地棉或凭借继承特定渐渗基因组合获得新环境适应能力。通过泛NLR家族分析，该研究鉴定出抗黄萎病新位点VWD11，揭示了NLR基因家族演化规律。同时，通过PAV标记鉴定出69个纤维品质相关位点，其中62个为SNP标记未检测到的新位点，发现了调控纤维强度与种子大小的多效基因。构建了127个大尺度倒位的全基因组分布图谱，揭示其在抗虫性与纤维色泽等重要性状中的关键作用。该研究阐明了结构变异驱动陆地棉演化的内在规律，为突破育种同质化瓶颈提供了理论和技术支撑。
图2 PAV-GWAS揭示“隐藏”的QTL
杨召恩研究员、杨作仁研究员，研究生高晨旭、张明君和胡冠菁研究员为论文共同第一作者。李付广研究员、杨召恩研究员、葛晓阳研究员，美国爱荷华州立大学Jonathan F. Wendel教授和马雄风研究员为共同通讯作者。该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、河南省杰青等项目的资助。
https://doi.org/10.1038/s41588-025-02462-1
专家点评
陈晓亚院士点评：
棉花是重要经济作物，其中陆地棉的纤维产量超过全球总量的95%。陆地棉是异源四倍体，基因组复杂，融合了部分海岛棉的遗传背景，且在驯化和改良过程中经历了多次基因组重排，结构变异丰富。随着我国棉花种植向新疆集中，迫切需要从种质资源中挖掘优异基因用于突破性品种培育。
李付广/杨召恩研究员团队发表在《Nature Genetics》的研究成果，通过绘制陆地棉超级泛基因组图谱，揭示了着丝粒和核糖体DNA等复杂基因组结构特征，首次在陆地棉种内鉴定到A03-A09染色体的大规模易位“结构变异”，显著影响其种群分化与区域适应性；陆地棉起源最早可追溯至墨西哥尤卡坦半岛，之后逐步传播至加勒比海地区，形成次级多样性中心；还在A06等五条染色体上发现受驯化选择的倒位“结构变异”，结合易位和倒位结构变异，从基因组层面解析了中美洲地区陆地棉起源和演化轨迹，提出陆地棉由野生棉到栽培棉经历了三阶段的基因组演化，并定位到69个调控纤维品质的遗传位点，为利用结构变异进行棉花生物育种提供了重要依据和支撑。
研究成果揭示了陆地棉复杂基因组结构特征，为理解其进化历程提供了关键线索，特别是首次鉴定到的大规模染色体易位事件和大片段倒位变异，为陆地棉的驯化研究提供了新视角，为加快棉花生物育种进程提供了重要遗传标记，既推动了棉花基础研究，也为棉花产业的可持续发展提供了技术支撑。
张献龙院士点评：
全球广泛种植的棉种陆地棉是一个异源四倍体，为复杂多倍体基因组研究提供了良好的材料体系。探寻陆地棉进化轨迹，发掘优异变异，对于拓展棉花遗传多样性，培育抗病虫害、产量与品质双提升的棉花品种十分重要。
李付广/杨召恩研究员团队从3600多份种质中筛选出107份代表性材料构建了陆地棉微核心种质群体，构建了全球规模最大、遗传多样性最广泛的陆地棉图形泛基因组图谱，首次揭示核糖体DNA (rDNA)在群体中的演化规律，为厘清陆地棉遗传多样性和表型变异提供了新的科学依据。该研究重构了陆地棉在美洲的起源与扩散规律，发现大尺度结构变异是其环境适应性分化的核心驱动力，创新性地提出陆地棉从"尤卡坦半岛起源→危地马拉扩散→全球传播"三段式演化模型；解析了抗病免疫受体编码基因NLR基因家族的演化规律，鉴定到新的黄萎病抗性位点VWD11；挖掘出69个调控纤维品质的关键位点，其中62个为新位点；绘制了首个陆地棉全基因组倒位全景图谱，为高效分子设计育种提供了理论基础、精准靶点和设计工具。
该研究围绕“解析演化历史、发掘关键基因到指导育种应用”开展工作，是我国棉花基因组学与种质资源研究领域的又一重要突破。
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