为深入推动NGS检测在临床诊疗中的应用，全面提升医疗机构精准医疗实施能力，由广东省精准医学应用学会主办，学会临床生物信息分会、中山大学孙逸仙纪念医院和江门市中心医院承办的“华南基因变异临床生信解读会”，于2026年1月10在广东江门顺利召开。来自全国30余家医院的160多名分子诊断与临床生物信息学专业人员，围绕罕见/少见位点基因变异分类这一主题展开深度交流与研讨。
江门市中心医院院长阮晓红教授出席并致辞。她指出，在“健康中国”战略引领与医学科技迅猛发展的时代背景下，临床生信已成为连接海量NGS数据与临床实践的关键纽带，江门市中心医院在临床生信与精准医疗领域已开展初步探索，取得阶段性成果。她认为，面对复杂性疾病诊疗的挑战，必须进一步加强学科融合与人才培养。此次会议搭建了高水平的交流平台，激发思想碰撞，凝聚行业共识，相信将会为建设高水平精准医疗医院和培养复合型临床生信人才提供助力。
江门市中心医院院长阮晓红教授致辞
江门市中心医院病理科主任李荣岗教授随后发言，剖析了当前临床生信解读在实践落地中遇到的挑战，包括NGS院端落地、数据分析标准化及临床解读规范等难题，他分享了医院在构建临床-生信协同平台、初步建立院内生信解读流程方面的实践经验，深刻阐述了生信解读在临床决策中的核心价值，并强调了本次会议对推动相关实践的重要意义。
江门市中心医院病理科主任李荣岗教授致辞
大会主席、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授在开幕式致辞中，首先感谢了阮晓红院长的指导与李荣岗主任的筹备工作，并对与会同仁表示热烈欢迎。他明确指出，本次会议聚焦“生信解读”，切中了当前精准医疗实施中的关键瓶颈。“数据生成已渐成常规，而如何‘读懂’和‘活用’数据，使其真正惠及患者，才是我们面临的核心课题。”欧阳教授强调，会议旨在打破学科界限，培育专业临床生信队伍，为医院开展MTB和精准医疗储备人才力量。
广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授致辞
指南深度解读：指引规范前行
在会议的核心学术环节，中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授对《结直肠癌分子病理检测临床实践指南》进行了系统解读与汇报。他立足临床实践，聚焦指南精髓，详细阐述了RAS、BRAF、MSI/MMR及HER2等关键生物标志物的检测适应症和临床解读规范。欧阳教授还结合ClinGen指南，讲解了临床生信分析在肿瘤精准治疗中的流程，突出强调了生信解读的关键作用，为临床MTB实践和精准医疗发展提供了前瞻性指导。
广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授作报告
聚焦质控根基：护航检测精准
中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟教授全面梳理了分子检测全流程中的质控关键点。他从样本前处理（组织固定、取材）、DNA/RNA提取、检测平台操作（NGS、PCR等）、生信分析直至报告审核签发，系统阐述了各环节必须遵循的标准操作规程与质量控制要求。该报告深入探讨了如何有效监控检测灵敏度、特异性、重复性及室内室间质评等核心指标，并结合实际案例，分析了质控疏漏可能导致的结果偏倚及临床风险。廖教授强调，严格规范的质控体系是确保分子检测结果准确可靠的“生命线”，是精准医疗实践的根本保障。
广东省精准医学应用学会临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟教授作报告
实战演练：在真实案例中锤炼解读能力
本次研讨会最具亮点的环节是实战演练。该环节实现了从理论到实践的关键跨越。暨南大学附属第一医院陆元志教授，以及中山大学孙逸仙纪念医院付莎、李晓娟、廖健伟、萧晓琴、蒋圆玲等省内顶尖医疗机构的专家团队，带来了一系列全场景、极具代表性与挑战性的真实世界基因变异实例。这些案例犹如复杂的“医学谜题”，为学员提供了宝贵的实操平台，激发了持续而深入的热烈讨论。
学员们分为20个小组，首先进行独立的案例分析与分类实操。会场内讨论气氛热烈。每组讨论后，由提供案例的单位进行画龙点睛式的点评与总结。专家们高度赞赏与会学员展现出的严谨思维与探索精神，并对讨论中的争议点给予了权威指导。
专家们特别指出，实操演练的价值远超获得“标准答案”。它重点培养的是在信息不全、证据冲突的常态下，运用合理逻辑、遵循指南框架、保持审慎开放态度，做出当前最优临床决策的能力——这正是精准医学时代临床医生、分子检测和生信分析人员工作者不可或缺的核心素养。
通过本次高强度、高密度的实战淬炼，学员们普遍反馈，在基因变异分类与解读方面，实现了从“知晓流程”到“领悟精髓”、从“畏惧复杂”到“敢于研判”的显著提升。专家们带来的珍贵案例与深度互动，不仅解答了具体疑问，更为全面提升临床生信解读能力与精准诊疗整体水平注入了扎实的实践动力。
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