国家知识产权局信息显示，武汉希诺医学检验实验室有限公司申请一项名为“基于表型匹配的罕见病信息录入与基因突变分析方法、系统及存储介质”的专利，公开号CN121306249A，申请日期为2025年9月。

专利摘要显示，本发明公开了一种辅助罕见病临床信息录入和基于表型分析基因突变的方法和系统。首先通过多源数据采集模块获取患者的语音、文本及图像形式的临床信息转换为文字，并进行实体识别与规范化处理，生成结构化的病历数据。其次，从结构化数据中提取临床表型。进一步地，根据基因‑疾病关系获取候选基因列表，进行综合打分与排序，输出关注基因列表。本发明实现了临床信息的高效结构化录入与标准化，显著提升了表型‑基因匹配的准确性与自动化水平，有效缩短了基因变异解读周期，为遗传病的精准诊断提供了智能化支持。

天眼查资料显示，武汉希诺医学检验实验室有限公司，成立于2022年，位于武汉市，是一家以从事研究和试验发展为主的企业。企业注册资本500万人民币。通过天眼查大数据分析，武汉希诺医学检验实验室有限公司参与招投标项目1次，专利信息3条，此外企业还拥有行政许可10个。

声明：市场有风险，投资需谨慎。本文为AI基于第三方数据生成，仅供参考，不构成个人投资建议。

本文源自：市场资讯

作者：情报员