阳光讯（记者 郑亚雷）29岁的小雨（化名）是一位年轻妈妈，平时身体健康，工作带娃两手抓。一次单位常规体检的B超报告上，“BI-RADS 5类”的字样打破了平静。随后的穿刺活检确诊为三阴性乳腺癌——一种较为凶险但对化疗较敏感的类型。她立即开始了新辅助治疗（化疗+免疫治疗）。同时，医生根据她的年龄和肿瘤类型，建议进行遗传性肿瘤基因检测。检测结果显示：胚系BRCA1基因第4号外显子缺失突变，属已知致病变异。 这为她的病情和治疗方向带来了关键信息。
BRCA基因身体自带的“癌症修复员”
“BRCA”基因如同体内的“基因组修理工”，负责在细胞分裂时检查并修复DNA错误，防止细胞癌变。小雨的BRCA1基因在第4号外显子位置发生缺失，相当于关键指令丢失，导致修复功能基本丧失，显著升高癌症风险。这是一种胚系突变，意味着自出生起全身细胞均携带，并有50%概率遗传给下一代。所幸，后续孩子检测未遗传此突变。
BRCA突变，究竟有多危险？
若BRCA1基因发生致病突变，会大幅提升相关癌症风险：对女性，乳腺癌风险升至55%-72%（普通女性约12%），且发病可能更早，双侧乳腺癌风险更高；卵巢癌/输卵管癌风险高达39%-44%（普通女性＜2%）。对男性，乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌风险也明显增加。需注意，风险升高不等于必然患病，提前知晓有助于主动干预。
基因报告不是判决书而是“作战地图”
对小雨而言，这份报告并非判决书，而是制定了清晰策略：手术方案升级。鉴于BRCA突变者对侧乳腺癌风险达40%-50%，且小雨已完成生育，手术确定为双侧乳房切除术+即刻重建，实现“治疗即预防”；精准靶向治疗。术后适合使用PARP抑制剂靶向药，可精准攻击携带BRCA缺陷的癌细胞，有效降低复发风险；长远预防卵巢癌。医生建议治疗结束后尽早行预防性双侧输卵管-卵巢切除术，可降低约90%的卵巢癌风险，并减少乳腺癌复发可能。
为全家人拉响“健康警报”
小雨的突变可能来自父母，也有遗传风险。她迅速采取行动：告知直系亲属（父母、兄弟姐妹），建议做针对性基因检测（只测她这个已知突变，费用较低）。孩子检测结果幸运为阴性，未遗传突变。若亲属检测为阳性，可立即启动加强筛查（如增加乳腺B超、钼靶）或考虑预防性措施；若为阴性，则可回归常规体检，解除担忧。
该院病理科主任郭英介绍说，遗传基因检测的核心就是“上医治未病”，提前揪出身体里的遗传风险，早预防、早干预才是关键，等真的发病了再重视就晚了。在治疗上，基因指导的靶向治疗就像精准导弹，只盯着病灶癌细胞打，不伤害正常细胞；而传统放化疗相当于无差别“扫射”，难免伤着身体正常细胞，带来各种副作用。
小雨就是靠基因检测找到 BRCA1 突变，不光给她的治疗定了精准方案，还提前规避了后续的风险，连家人的健康筛查也有了明确方向，真正做到精准防癌、精准治癌。
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