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近日,渭南市妇幼保健院产前诊断技术正式获准开展,填补了我市产前诊断领域的专业空白,为万千孕产妇筑起更坚实的出生缺陷防控防线。为帮助准爸妈们科学认知遗传相关知识,从容应对孕期检查,我院医学遗传科将推出系列科普内容,带您读懂这项守护宝宝健康的“超前”技术。

超声结构筛查:给胎儿做“全面体检”,守护健康第一步

在产前超声这场“看见胎儿的奇妙旅程里,超声结构筛查是最核心、最关键的一环。简单说,这就是给胎儿做一次全面的“体格检查”,我们通过超声图像,仔细观察胎儿全身器官的发育形态、生长参数,看看有没有异常情况。早发现、早干预,才能最大程度保障胎儿健康,也让准父母们更安心。作为超声科医生,我来给大家讲清楚,这项筛查该什么时候做、重点检查什么。

一、先划重点:这两个“黄金时间”千万别错过

胎儿的器官发育是复杂有序的过程,超声检查时间是根据胎儿发育特点科学设定的,不同孕周检查各有侧重,最大程度的提高诊断准确性。在这里我们重点强调两个特定的“黄金窗口期”检查。

第一个黄金时间:怀孕 11~13 周+6 天。这个阶段我们主要进行早孕超声筛查,重点测胎儿颈项透明层厚度(也就是 NT 值),主要用于评估胎儿是否存在染色体异常或者其他结构畸形风险。通俗讲就是看胎儿的头颅、躯干、四肢有没有明显的严重畸形,比如无脑儿、肢体缺失等问题。

第二个,也是最关键的黄金时间:怀孕 20~24 周。这时候胎儿的主要器官都已经发育成型了,羊水也比较充裕,胎儿在母体活动空间大,我们能从各个角度全方位观察。所以这个时期的“系统超声筛查”是整个孕期最全面的一次器官检查,能发现绝大多数结构异常,是守护胎儿健康的核心防线,建议所有孕妈都务必按时做。

二、这些检查项目绝不能漏:从头到脚查仔细

超声结构筛查不是“走马观花”,我们会对着明确的检查清单,从头到脚细致排查宝宝的每一个重要器官,每一项都关系到胎儿的健康,一个都不能少。

01、头颅与大脑:胎儿“智慧中枢”的健康排查

这是排查的重点部位,我们会先看胎儿的颅骨是不是完整,排除无脑儿、露脑畸形这类严重问题;再测量头围、双顶径,看看和孕周是否匹配;重点观察大脑内部的脑室结构,要是脑室宽度超过10mm,就需要警惕脑积水的可能;另外还会检查小脑、后颅窝池等部位,排除发育异常。这些问题如果能早期发现,就能及时给准父母明确的诊疗建议,避免后续风险。

02、颜面部:关注胎儿的“颜值”与基础功能

颜面部检查不只是看外观,更关系到胎儿出生后的呼吸、吃饭等基本功能。我们会仔细看胎儿的眼眶形态、眼距是否正常;检查鼻骨有没有、发育好不好(鼻骨异常可能和染色体问题相关);重点排查唇腭裂——这是颜面部最常见的畸形,早期发现能提前规划出生后的修复治疗;同时也会观察下颌骨发育,排除小下颌等问题。

03、脊柱:守护胎儿的“支撑脊梁 ”

脊柱是胎儿身体的“顶梁柱”,发育异常可能导致下肢瘫痪、大小便障碍等严重后果。我们会从颈椎、胸椎、腰椎到骶尾椎,一节一节仔细看,检查脊柱是不是连续、排除脊柱裂、椎体发育异常、缺失等问题。通过多个角度的图像观察,筛查胎儿脊柱异常的重要手段。

04、胸腔器官:保障呼吸、循环正常运转

胸腔里的心脏和肺是胎儿生存的核心器官,结构异常直接威胁生命。其中心脏检查是重中之重,我们重点观察心脏的位置、大小、形态,重点确认心脏腔结构完整——也就是房室结构是否对称,房室连接正常,房室瓣的形态,启闭功能及附着点是否正常,室壁运动是否协调;同时观察主动脉、肺动脉的起源、走行、分支及相互关系,排除单腔心、单一大动脉致死性心脏病,大血管转位等先天性心脏病。同时检查肺组织的形态,排除肺囊腺瘤、隔离肺等异常。

05、腹腔器官:守护消化、排泄系统健康

胎儿腹部的肝、胃、肾等器官负责消化、排泄,发育异常也很常见。我们会重点检查这些项目:看胃泡有没有、位置正确(胃泡缺失可能提示食管闭锁);观察肝脏、胆囊的形态;检查双侧肾脏的位置、大小,排除双肾缺如或发育不良,多囊肾、肾盂分离等问题(肾盂分离超过 10mm 需要定期随访);同时看肠道形态,排除肠闭锁等异常,还要留意腹腔里有没有腹水、膈疝等情况。

06、四肢:确保运动功能基础完善

胎儿的四肢发育直接影响出生后的运动能力,我们会逐一检查上肢(胳膊、前臂的骨头)和下肢(大腿、小腿的骨头)是不是完整,有没有缺失、短小,或者多指/趾、并指/趾、马蹄内翻足等畸形。同时测量股骨长、肱骨长,不仅能判断四肢发育情况,还能辅助确认胎儿整体发育和孕周是否匹配。

07、胎儿的“生存环境”:脐带、胎盘与羊水

除了胎儿本身,他的“生存环境”也很重要。我们会检查脐带:正常是1条脐静脉、2条脐动脉,要是只有1条脐动脉,可能和染色体异常相关,还会看脐带插入点有没有异常;检查胎盘:看位置是不是正常(排除前置胎盘)、厚度够不够,排除胎盘早剥等问题;测量羊水量:羊水太多或太少都可能提示宝宝有异常,需及时关注。

三、给准父母的重要提醒:科学看待,别慌也别忽视

最后要跟大家说清楚,超声结构筛查不是“万能的”。因为受胎儿的孕周、在母体的姿势、羊水量多少,孕妈腹壁脂肪厚度等多重因素,有些很小的畸形可能没法被发现。但它绝对是目前预防出生缺陷最安全、最有效的手段,所有孕妈都要按时做,别抱有侥幸心理。

如果筛查发现异常,大家千万别过度恐慌。我们会根据异常情况,建议做无创 DNA、羊水穿刺、胎儿磁共振等进一步检查,明确诊断后,会联合产前诊断多学科室的医生进行评估,给大家制定个性化的诊疗建议和孕期管理方案。

产前超声结构筛查,就是用科技的力量“看见”胎儿的成长,为他的健康保驾护航。每一次细致的观察,都是为了让新生命能更健康地降临。希望准父母们都能按时产检,相信科学,安心迎接宝贝的到来。