32岁的小李怎么也想不到，自己坚持长跑十年，体检指标一切正常，却在一次长途飞行后突发肺栓塞，险些丧命。更令他震惊的是，医生告诉他，这场生死危机的根源，早在出生时写就——一种叫“遗传性易栓症”的基因缺陷。
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看不见的“血栓体质”
人体止血系统像精密的交通信号灯：血管损伤时，凝血因子迅速“亮红灯”形成血栓封堵伤口；危险解除后，抗凝蛋白“转绿灯”溶解血栓。但遗传性血栓性疾病患者，天生就带着“失控的红灯基因”——某些关键凝血因子异常活跃，或抗凝蛋白功能不足，导致血液处于持续高凝状态。
最常见的“肇事者”包括：
- 因子V Leiden突变：像“刹车失灵”，让凝血酶过度生成
- 凝血酶原G20210A变异：直接加速纤维蛋白堆积
- 蛋白C/S缺乏：削弱人体天然抗凝系统
这些单基因突变看似微小，却能使血栓风险提升3-8倍。最新研究更发现，SRSF6、PHPT1等新基因的加入，会让风险再翻倍。
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基因检测：从“被动治疗”到“主动防御”
传统检测（如蛋白C活性）有个致命盲区：抽血时结果正常，不代表基因无缺陷。更棘手的是，约30%的血栓事件发生在“指标正常”人群。基因检测则像“源代码审查”，能在发病前识别风险。
谁需要检测？
1.50岁前发生血栓
2.反复流产或胎盘血栓
3.直系亲属有血栓病史
4.长期服用避孕药的女性
李峰的故事有惊无险——检测发现他携带PROC基因突变。如今他随身携带医疗警示卡，每半年复查，继续奔跑在人生的赛道上。基因或许决定起点，但认知与行动，才能改写终点。
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