日前,德州市中心血站血型参比实验室进行了一项“德州地区献血者Kidd血型分布与输血风险评估”的课题研究,首次发现了一例极为罕见的Jk(a-b-)血型(俗称“钻石血”)。此次发现是德州市首例“钻石血”记录,标志着我市在稀有血型筛查与保障能力上实现了新的突破。今天,我们带大家深入了解这种堪称“血液中的钻石”的血型。

什么是“钻石血”Jk(a-b-)?

提起血型,除了我们熟知的ABO血型外,人类已经发现了48种血型系统。而Kidd血型系统则是这48个血型系统之一,共4种表现型:Jk(a+b+)、Jk(a-b-)、Jk(a+b-)、Jk(a-b+)。Kidd血型系统含有3个抗原:Jkᵃ、Jkᵇ和Jk3,其中,除Jk(a-b-)外,Jk3是其余三种表现型的共有抗原。“钻石血”Jk(a-b-)血型属于Kidd血型系统的一种稀有血型,比广为人知的“熊猫血”(Rh阴性血)更为罕见。

为什么“钻石血”如此珍贵?

我们在德州地区献血者进行了19981例血型筛查,仅筛查出1例Jk(a-b-)血型。

01基因稀有性

Jk(a-b-)血型由18号染色体上的SLC14A1基因突变所致,遗传概率极低,其稀有性不仅是生物学上的奇迹,更是研究人类血型遗传的重要样本。

02抗原缺失

这种突变导致红细胞表面彻底缺失了Jkᵃ、Jkᵇ与Jk3三种抗原,因此被称为“钻石血”——稀有程度堪比钻石,根据国内已有的相关文献,Jk(a-b-)血型在中国人群中的频率低至万分之一到数万分之一,相比之下,“熊猫血”在中国人群中的概率为千分之三,可见“钻石血”的稀有性比“熊猫血”更甚。

03临床重要性

对于Jk(a-b-)血型患者而言,输血治疗面临巨大挑战。如果输入含有Jkᵃ或Jkᵇ抗原的血液,可能引发严重的“迟发性溶血反应”,甚至危及生命。因此,建立稀有血型库、提前储备匹配血液至关重要。

04地域差异

该血型在不同人群中频率差异显著。例如,在波利尼西亚人群中频率较高,而在东亚人群中极为罕见。此次在德州发现,进一步丰富了我国稀有血型分布数据。

我们是如何发现它的?

这么罕见的血型,我们是如何把它从海量血液中“揪”出来的?这就要说到一种高效且经济的实验方法——尿素溶血实验。

普通红细胞的“软肋”:普通人的红细胞表面有一种“尿素转运蛋白”,就像一个专门给尿素开的“门”。当红细胞被放入尿素溶液中,尿素会通过这个“门”快速涌入细胞内部,导致细胞吸水胀破,发生溶血。

“钻石血”的“金钟罩”:而“钻石血”的红细胞,由于基因突变,天生缺少这种尿素转运蛋白(那个“门”)。因此,当它们在尿素溶液中时,尿素无法进入细胞,与普通红细胞相比,细胞能相对较长时间地保持完整。

我们的发现过程:正是通过尿素溶血实验进行普遍筛查,观察到红细胞在尿素溶液中的抗溶现象,随后我们又结合了更精细的血清学检测与基因检测技术,层层推进,最终锁定了这例Jk(a-b-)稀有血型。

拥有“钻石血”会影响健康吗?

请大家放心,Jk(a-b-)血型本身不是病!

日常健康方面:这仅仅是一种特殊的遗传标记。虽然这类人群红细胞主动转运尿素的速度比正常人红细胞慢,但人体的肾脏会通过其他方式处理尿素代谢。因此,拥有“钻石血”的朋友,日常生活、身体代谢与普通人完全一样,无需任何特殊的治疗。

但是在输血和妊娠方面需要特别关注:

输血安全:如前所述,这类人群的免疫系统非常“严格”。如果输入普通血液,可能会引发迟发性溶血反应,表现为发热、黄疸、尿色加深等,严重时可危及生命。

妊娠管理:拥有“钻石血”的准妈妈们,如果胎儿遗传了父亲的Jk抗原,妈妈体内可能会产生抗体攻击胎儿的红细胞,从而导致新生儿溶血病。因此,孕期需要从16周起定期监测Jk3抗体水平,并制定应急输血方案。

“钻石血”的发现,不仅是科学的惊喜,更是生命的希望。我们将加大Jk(a-b-)血型的普查力度,期待发现更多的“钻石血”,以使“钻石血”们能够互相帮助,维护彼此生命健康。

德州市中心血站将持续守护输血安全,为每一位患者点亮生命的曙光。