据美媒1月28日报道，1963年，研究人员在意大利的一个洞穴中发掘出两具以相拥姿势下葬的石器时代人类骸骨。如今，DNA检测结果显示，其中一具骸骨的主人患有一种罕见的遗传疾病。
一项新研究发现，一名约1.2万年前埋葬在意大利一处洞穴中的石器时代人患有一种罕见的遗传疾病，导致其手臂和腿部缩短。
对其骨骼的DNA分析显示，她是一名患有罕见侏儒症的少女。研究人员表示，这一发现是迄今为止对解剖学意义上的现代人类进行的最早的遗传疾病DNA诊断。
“由于这是人类有史以来最早通过DNA确认的遗传诊断、最早的罕见病诊断，以及最早的家系遗传病例，这对医学科学而言是一个真正的突破，”该研究的合著者、比利时列日大学医院的内分泌学医生兼研究员阿德里安·戴利在给《生活科学》杂志的一封电子邮件中表示。“以近乎确定的方式，在一个死于1.2万至1.3万年前的人身上识别出基因中的单个碱基变化，这比此前最早的此类诊断早了大约一万年。”
研究人员发现，这位少女——绰号“罗米托2号”，得名于1963年发现其遗骸以及其他八名史前狩猎采集者遗骸的洞穴——患有一种名为马罗托型肢端中部发育不良的罕见遗传疾病。这种疾病会导致四肢，特别是前臂、小腿、手和脚的极度缩短。
该病由NPR2基因的两个染色体发生突变引起，该基因在骨骼生长中起关键作用。戴利及其同事在研究中写道，由于她的病情，罗米托2号“在长距离和复杂地形移动方面将面临挑战，而肘部和手部的活动限制会影响她的日常活动。”该研究于1月28日（周三）发表在《新英格兰医学杂志》上。
罗米托2号身高约3英尺7英寸（110厘米）。与先前认为该骨骼属于男性的研究相反，利用从左内耳收集的材料进行的DNA检测显示，罗米托2号为女性。她以拥抱的姿势与一名绰号为“罗米托1号”的成年人合葬，后者也安葬在意大利南部的石灰岩罗米托洞穴中。
DNA检测还显示，罗米托1号是女性，并且是罗米托2号的一级亲属，这意味着她们是母女，或者可能是姐妹。有趣的是，罗米托1号的身高在当时成年人中也低于平均水平，为4英尺9英寸（145厘米）。
分析显示，罗米托1号携带一份异常的NPR2基因，这可能在一定程度上限制了她的生长，但程度不及罗米托2号。罗米托2号携带两份异常的该基因，因此表现出更明显的侏儒症特征。
来自骨骼的遗传物质证实，罗米托1号和罗米托2号属于维拉布鲁纳遗传集群，这是一个大约1.4万年前从南欧扩展到中欧和西欧的狩猎采集者群体。根据这项研究，研究人员没有发现近亲繁殖的证据，但生活在罗米托洞穴附近的人口规模可能很小。
目前尚不清楚罗米托1号和罗米托2号是如何死亡的，因为她们的遗骸没有显示出创伤迹象。罗米托2号的饮食和营养状况与埋葬在罗米托洞穴中的其他人相似，这表明她的社群照顾了她。
研究人员在研究中写道：“她所面临的挑战，通过其家庭群体提供的照料得到了应对。”
（原标题：Teenage girl who lived in Italy 12,000 years ago had a rare form of dwarfism, DNA study shows）
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