一口气上不去二楼,浑身力气像被抽走……两个月前,75岁的车大爷突然感到身体“垮了”。在当地医院检查时,发现化验单上“心肌酶”的数值高得惊人,医生判断可能是冠心病所致,随即展开相应治疗。
然而,一系列针对心脏的治疗并未带来转机,车大爷的双腿却如同上了镣铐,日益沉重——从走路费力逐渐到无法站立,最终只能靠轮椅行动。后来甚至双臂也渐渐抬不起来,就连吞咽和呼吸都费尽力气,仿佛中了武侠小说中的“化骨绵掌”一般。家人百般无奈,四处打听下来到陕西省核工业二一五医院神经内科一病区,此时的车大爷已经完全瘫软在了轮椅上,连睁开眼睛都使不上力气。
病因迷雾:所有常规检查竟都“正常”
病情危重,病因却成谜。面对这个棘手的病例,神经内科一病区王建峰主任医师、张帆主任医师和陈悦住院医师迅速组织多学科会诊,展开层层筛查。
团队首先请药剂科与消化内科专家,共同排查是否因可疑药物(特别是他汀类药物)导致了肌肉损伤和肝功能异常,结果很快被排除。接着,一系列更精密的检查依次进行,肌电图、神经传导速度、重复电刺激……这些本能捕捉神经肌肉异常信号的“探针”,回报的结果却全部显示正常。头颅和颈椎的核磁共振影像中,也未发现中风或严重压迫的痕迹。
症状如山倒,所有常规检查却风平浪静。诊断,陷入了真正的迷雾……
思路转向:警惕肿瘤与免疫系统的“攻击”
常见病因被逐一排除后,诊疗团队果断调整方向。凭借临床经验,专家团队意识到对于这类无法解释的进行性肌无力,背后很可能藏着两类“元凶”,一是潜伏的肿瘤,二是失控的自身免疫系统。
两条新的排查路径同步开启。一方面,肿瘤标志物筛查结果显示多项指标显著升高,提示体内可能存在“隐匿性肿瘤”。另一方面,考虑到车大爷有他汀类药物使用史,且肌酸激酶持续飙高,医生将目光投向了一个相对罕见的方向——免疫介导坏死性肌病(IMNM),并外送了一项关键检测以寻找决定性证据。
真相浮现:一项抗体检测揭开谜底
真相,终于在这项检测结果返回时浮出水面——抗HMGCR抗体IgG阳性。结合此前一系列典型临床表现,车大爷最终被确诊为抗HMGCR抗体阳性的免疫介导坏死性肌病。
这种疾病本质上是免疫系统“敌我不分”,产生了错误抗体持续攻击自身的肌肉细胞,导致肌纤维不断坏死、溶解。但它在常规检查中极少露出典型的炎症马脚,因此被称为肌肉的“隐形杀手”,极易被漏诊或误诊。
重回正轨:从“治心”到“调免疫”
诊断明确后,治疗路径彻底调整。从针对心脏的传统治疗,转向以调节免疫为核心的系统治疗。目前,车大爷已开始接受以糖皮质激素联合免疫抑制剂为基础的规范治疗,后续将根据恢复情况,评估是否采用静脉注射免疫球蛋白(IVIG)或生物制剂等强化治疗方案。同时,针对肿瘤线索的排查仍在持续,医疗团队保持长期随访,确保不留隐患。
从初诊“冠心病”到确诊罕见“免疫介导坏死性肌病”,车大爷曲折的求医路,深刻揭示了临床诊断中“同症异病”的复杂性。这也提醒我们,面对表现隐匿、进展迅速的疑难病症,唯有依靠严谨的思维、跨学科的协作与不弃细微的执着,才能拨开迷雾,为患者照亮那条正确的生命之路。
责任编辑:安心 审核:杨勇
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