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染色体是由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是细胞内含有所有遗传物质的结构，正常人体细胞共有23对（46条）染色体。其中1对性染色体，22对常染色体。根据染色体的性质，可分为染色体数目异常和染色体结构异常两大类。

染色体数目异常：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、8-三体嵌合型、XYY综合征等。

染色体结构异常：染色体缺失、染色体重复、染色体到位、染色体易位等。

01

染色体异常病因目前尚不明确，但研究认为可与以下情况有关：

1

遗传因素：父母染色体异常，其孩子发生染色体异常的概率很大。

2

辐射：孕妇在怀孕期间接触放射性物质，大量化疗、放疗，暴力在环境高水平辐射中。

3

疾病因素：孕妇在怀孕初期感染病原体、服用致畸药物。

4

近亲结婚

5

母亲年龄的增大

02

染色体异常的症状因具体的染色体异常类型而异。常见的症状包括智力低下、生长发育迟滞、面部畸形（如唇腭裂）、心脏缺陷、免疫功能低下等。

染色体异常的治疗：目前染色体异常无法治愈，只能对症处理，改善患者症状，控制病情发展。

染色体异常的预防：由于染色体异常的发生机制复杂，完全预防可能比较困难。然而，通过婚前检查、遗传咨询、产前诊断等措施可以在一定程度上降低风险。对于有染色体异常家族史的夫妇，建议在怀孕前进行遗传咨询，考虑进行产前诊断来评估胎儿的风险。

来源：新泰妇幼

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