编者按
在华山感染，有一群“医学侦探”，他们分属不同亚专科，却怀着同一份信念——在复杂的疾病迷局中抽丝剥茧，为患者寻找答案与希望。即日起，华山感染公众号开启“走进亚专科”系列分享。让我们透过一个个真实的诊疗故事，感受医者的智慧与温度。
当所有检查报告都指向“肝硬化”，唯独肝脏本身的功能数据在“喊冤”。从初诊时的如坠冰窟，到得知可能并非如此的将信将疑，再到最终确诊时的如释重负——这一年，张先生的人生仿佛坐上了一趟没有安全带的过山车。而为他稳住方向、拨开迷雾的，正是华山感染疑难肝病亚专科团队那双能从矛盾数据中捕捉蛛丝马迹的“火眼金睛”，以及他们抽丝剥茧、为患者寻找真相的执着。
一张令人费解的检查单
张先生是位慢性乙型肝炎病毒感染者，多年来坚持抗病毒治疗，定期复查，病毒检测不到，肝功能指标一直稳稳地保持在正常范围。在他和家人都以为病情已被牢牢控制时，一次常规体检的B超结果，却投下了一颗“重磅炸弹”——报告赫然提示：肝硬化可能，门静脉增宽。
“怎么可能？”张先生的第一反应是不信。他立即接受了更精确的磁共振和CT检查，结果却更让他的心情沉到谷底：影像清晰显示门静脉、脾静脉明显增粗，胃底血管迂曲——这是典型的“门脉高压”表现，往往是肝硬化的严重并发症。
患者的临床影像学资料
“肝硬化合并门脉高压”，这个诊断似乎铁板钉钉。张先生和家人陷入了焦虑中：“肝硬化再发展下去是不是就是肝癌了？”然而，华山医院感染科的医生在详细审视他所有的资料时，却发现了无法解释的“矛盾点”：一方面，影像说肝脏硬化、门脉压力高；另一方面，血液化验却显示肝脏功能完好无损，甚至专门检测肝脏硬度的“弹性超声”结果也基本正常。 这就像一个房子的承重墙被说“快塌了”，但实际检测其强度却完全合格。
“这里头有蹊跷。”细心的感染科医生敏锐地抓住了这个矛盾，常规的肝硬化解释不了这一切。在感染科疑难肝病亚专科，处理这类复杂病例有着成熟的机制——遇到检验与影像矛盾的疑难肝病时，会启动多学科协作流程，这不仅仅是个案处理，更得益于医院在疑难肝病领域长期积累的诊疗经验。医生们提出了一个假设：也许问题根本不在肝实质的硬化，而在于给肝脏供血的“管道系统”本身出了故障。
一锤定音的决定：肝穿刺活检见分晓
为了揭开真相，医生建议进行肝穿刺活检——这是诊断肝脏疾病的“金标准”。尽管有创，但这是厘清谜团的唯一途径。“医生，只要能搞清楚，我愿意做。”在充分沟通后，张先生下定了决心。他想知道，自己到底是不是真的“肝硬化”了。
病理切片在显微镜下呈现了最终答案：肝组织并没有发展为肝硬化！ 同时，肝病病理诊断平台的病理专家还看到了另一个关键改变：门静脉血管形态异常，肝窦周围有轻微纤维化。这个发现，完美地解释了所有矛盾——肝脏本身是好的，但输送血液的门静脉系统发生了病变，导致了门脉高压。 这种疾病，在国际上被称为“门静脉肝窦血管性疾病（PSVD）”。
图片由AI生成
一次精准的“正名”：卸下患者的心理重担
“您不是肝硬化。”当医生明确告知张先生最终诊断时，他和家人悬着的心，终于重重地落了地。虽然PSVD同样需要严密随访和管理门脉高压，但其预后和治疗重点与真正的肝硬化截然不同。张先生无需承受肝硬化带来的巨大心理负担和某些不必要的治疗，只需要针对血管问题，进行降压和定期监测即可。
在经过了这一番过山车式的“惊吓”之后，张先生终于平静下来，出院之后继续口服对症的药物降低门脉压力。定期来医院随访后，张先生一直保持稳定的化验指标和平和的心态，也时时不忘医生的嘱托。
一场临床思维的胜利：在矛盾处寻找真相
这个病例，是一场典型临床思维的胜利。它提醒我们，当检验数据与临床表象发生冲突时，那里很可能就藏着真相的入口。不盲从初步诊断，敢于对“定论”提出合理质疑，并利用精准的病理手段一探究竟，正是作为医者的核心。
值得一提的是，由于跨学科合作在处理复杂病例中的重要性，华山医院感染科建立了由感染科（含介入亚专科）、肝胆外科、肝移植科、病理科、超声科、放射科专家组成的疑难肝病会诊平台，为患者提供更加精准、个性化的医疗服务，为更多患者带来福音。
华山感染疑难肝病亚专科
疑难肝病亚专科依托上述多学科协作平台，每年开展肝穿刺活检400余例（其中经颈静脉肝穿刺活检近60例）。亚专科致力于肝硬化及门脉高压队列建设，并开设肝硬化和门脉高压专病门诊。目前，由亚专科牵头的罕见病——门窦血管病（PSVD）全国多中心前瞻性临床研究已启动，至今已纳入15家中心共350余例患者。根据大队列的研究分析，我们总结了乙肝合并PSVD的临床特征及PSVD影像学特征，提高了对该类疾病的临床诊治能力，相关研究成果也在国际杂志上发表。
在多学科协作下，疑难肝病亚专科成功诊治了一系列少见及罕见疑难肝病，包括肝淀粉样变性、肝脏淋巴瘤、血管肉瘤、Castleman综合征、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、布加综合征、肝小静脉闭塞症、POEMS综合征、小肠淋巴管扩张症等，诊疗能力处于国内领先水平。
疑难肝病会诊平台自2024年3月启动以来，已完成全国26家医院100余例疑难肝病会诊。同时推动进修医生参与肝病病理兴趣小组，扩大肝病病理知识的辐射范围，助力提升基层感染科医生的病理诊断水平。
随着对疑难肝病认识的不断深入，疑难肝病亚专科在成人遗传代谢性肝病的诊疗方面取得显著进展：针对不明原因肝损伤及门脉高压患者开展家系全外显子测序，并结合肝穿刺病理，成功诊断出肝豆状核变性、先天性肝纤维化、糖原累积症、遗传性毛细血管扩张症、家族性进展性胆汁淤积性肝病、卟啉病等多种遗传代谢性肝病。
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