2026年2月19日，数码科技领域传来一则重磅喜讯——中国科研团队研发的全球首个推理可追溯罕见病AI医生，成功登上《自然》杂志，相关研究成果一经发布，就引发全球科技界、医疗界的广泛关注。据悉，这款罕见病AI医生在无基因检测的情况下，首诊准确率达到57.18%，超过国际最优模型近24个百分点，目前已在国内600多家医院投入使用，为罕见病诊断提供了全新的解决方案，相关话题快速冲上头条、百家号热搜。
罕见病具有种类多、发病率低、症状复杂、诊断困难等特点，全球已知的罕见病超过7000种，由于缺乏专业的诊断人才和技术，很多罕见病患者面临“看病难、诊断难、确诊晚”的困境，甚至需要花费数年时间、辗转多家医院才能确诊，错过了最佳治疗时机。而中国团队研发的这款罕见病AI医生，正是为了解决这一痛点，通过人工智能技术，助力医生快速、精准地诊断罕见病，大幅提升诊断效率和准确率。
这款罕见病AI医生的核心优势，不仅在于超高的准确率，更在于其“推理可追溯”的特点。以往的AI诊断模型，往往只能给出诊断结果，无法解释诊断过程和依据，医生难以判断模型的可靠性，也难以根据模型的推理过程调整诊断思路。而这款AI医生能够清晰地展示诊断推理过程，从患者的症状、病史、检查结果等信息出发，一步步推导得出诊断结论，让医生能够清晰了解模型的判断逻辑，既提升了诊断的可靠性，也有助于医生积累诊断经验，推动罕见病诊断水平的整体提升。
据研发团队介绍，这款罕见病AI医生通过训练海量的罕见病病例数据、医学文献数据，逐步优化诊断模型，能够覆盖绝大多数常见罕见病，同时还在持续更新迭代，不断提升诊断准确率和病例覆盖范围。目前，该AI医生已在国内600多家医院投入使用，累计帮助数千名罕见病患者实现快速确诊，大幅缩短了诊断周期、降低了诊断成本。此外，研发团队还计划将该技术推广至全球，助力全球罕见病诊断水平的提升，让更多罕见病患者受益。这款AI医生的诞生，不仅彰显了中国在AI医疗领域的技术实力，也为AI技术在医疗领域的深度应用提供了宝贵的实践经验。
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