唇腭裂是什么原因造成的？会遗传给下一代吗？|叶酸|唇腭裂|唇裂|畸形|胎儿

最近，嫣然天使儿童医院被曝因欠租面临关停这一事件，将唇腭话题带入大众视野。对于正在备孕或筹备试管的家庭而言，难免心生担忧：
唇腭裂是什么？会遗传吗？
能不能提前预防和筛查？
遇到唇腭裂应该怎么办？

今天就用通俗的语言，把这些关键问题讲透，帮大家筑牢孕期防护线。

1、先搞懂，什么是唇腭裂？
（1）唇腭裂的定义
唇腭裂，俗称兔唇，是我国常见的出生缺陷之一，在新生儿中的发病率为1/700~1/500。其病因涉及遗传因素、环境因素以及二者之间的相互作用。
唇腭裂不仅表现出面部解剖结构的畸形，还可引起一系列的生理功能障碍，诸如吞咽、发音、心理等。

（2）唇腭裂的分类
依据国际疾病分类目录，将唇腭裂分为唇裂、腭裂、唇裂伴腭裂。仅累及唇、腭部的唇腭裂为非综合征型唇腭裂占70%。
随着相关修复整形技术的进步，大部分单纯唇腭裂经治疗后预后良好；合并其他身体畸形或发育迟缓的唇腭裂称为综合征型唇腭裂，大多预后不良。
2、揪出诱因：遗传+环境的“双重考验”
唇腭裂的成因复杂，受基因遗传与环境因素共同影响。
（1）遗传因素
在遗传上主要分为两大类：一类与明确的遗传综合征相关。
这通常由染色体或单个基因的改变引起。例如常见的“腭心面综合征”，除了唇腭裂，孩子可能还伴随心脏、免疫或学习方面的问题，但表现因人而异。
另外，像van der Woude综合征（可能伴有下唇小凹）和Stickler综合征（可能影响视力、听力）等，也都是由特定基因变化导致的。
另一类更为常见，不伴随其他异常，称为非综合征型唇腭裂。
它的原因较为复杂，是遗传易感性、孕期环境等多种因素共同作用的结果，并非单一基因决定，遗传给下一代的概率也相对较低。
了解这些知识，能帮助我们在备孕或试管过程中，与医生更好地沟通，进行必要的遗传咨询与评估。科学认识，积极面对，我们与你同行。

（2）环境因素
孕期母体营养缺乏：如缺乏叶酸、维生素 B12 等；
感染与疾病：在孕期感染风疹病毒、单纯疱疹病毒等，或患有糖尿病、甲状腺疾病等；
药物影响：某些药物如抗癫痫药、抗肿瘤药等；
不良生活习惯：孕妇孕期吸烟、酗酒，烟雾中的尼古丁和酒精等有害物质会影响胎儿生长发育；
物理化学因素：孕期接触放射线、有毒化学物质等。

3、遇到唇腭裂该怎么办？
当遇到唇腭裂，首先要明确：查清基因，排除遗传因素，这是关键的第一步。
相同的基因变异，在同一个家庭中表现可能并不相同，因此一旦发现唇腭裂，即使无家族史，仍需要进行全面谨慎的孕前检查。如有一方，甚至双方携带致病基因，每一次生育过程中，胎儿患病的几率就会很高。
大多数唇腭裂畸形在孕20-24周通过超声检查可明确诊断（单纯腭裂因位置较深，有时诊断困难），若超声提示异常，可进一步做羊水穿刺以明确遗传学病因。

若基因检测发现胎儿为某种遗传综合征，基因变异来源于父母双亲，可通过三代试管婴儿技术（PGT），在胚胎植入前进行筛选，阻断疾病遗传。
若变异为新发，父母未携带，则再次生育时常规产检即可，一般无需羊穿诊断。