孩子突然眯眼视物、成绩莫名下滑？
很多家长第一反应是
“近视了”“学习不用心”
但往往忽略了一个关键信号：
视力下降、记忆力减退、注意力不集中
这些症状同时出现时
可能不是“小毛病”
而是身体发出的“紧急警报”——
背后或许隐藏着罕见疾病的风险
一场跨学科的“侦探接力”
今年上小学二年级的乐乐（化名），原本是个活泼的孩子。但最近，老师发现他看黑板总是眯着眼，还出现了“斜视”，学习成绩也莫名下滑，记东西越来越吃力。老师的反馈让家长坐立难安，着急的家长第一时间带乐乐来到浙江省人民医院眼科中心检查，正当家长准备按常规配镜矫正时，医生却皱起了眉头：
“单纯视力问题很少会伴随明显的记忆力倒退和学习能力下降，这背后可能另有隐情！”
眼科团队没有简单下结论，而是迅速将乐乐转诊至遗传与基因组医学科负责人唐小华处。唐主任就像一位“医学侦探”，仔细梳理线索。乐乐的头颅磁共振片子显示，大脑深处负责信号传递的“白质”区域出现了异常信号。这证实了最初的猜想——问题很可能出在神经系统，并且可能与遗传有关。” 唐主任的判断，让这场“破案”有了明确方向。她当即建议乐乐进行全外显子组基因检测—— 这相当于对人体2万多个基因进行“全景扫描”，寻找隐藏的致病基因
唐小华门诊中（资料图）
基因报告揭秘：变异遗传自父母双方
基因检测结果找到关键证据：乐乐体内的GALC基因存在两个变异位点，而这两个变异分别来自父亲和母亲。
结合乐乐进行性加重的症状、特征性的脑部影像和确凿的基因报告，唐主任迅速“破案”：这是一种极为罕见的青少年型球形细胞脑白质营养不良（俗称Krabbe病）。
唐主任用一个通俗的比喻解释：正常的GALC基因就像身体里的“垃圾回收站”，专门清理一种特定的代谢废物。乐乐的基因变异后，“回收站”罢工了，废物堆积，慢慢损伤了大脑的“通信电缆”（神经髓鞘），从而影响了视力、思维和运动。
罕见病MDT门诊及时给出治疗方案
因国内遗传代谢病权威专家杨艳玲教授定期在遗传和基因组医学科坐诊（详情点击：），代表国内罕见病顶尖治疗水平的MDT多学科会诊及时介入。提到罕见病，很多人会想到“无药可治”，但乐乐的情况却有转机。杨艳玲教授强调：“Krabbe病虽然罕见，但乐乐属于青少年型，且处于疾病早期，尽早进行造血干细胞移植，就能给身体”移植“一套健康的”回收站“系统，阻止或延缓病情进展，甚至有可能保留现有功能。”
正是基于这次迅速而精准的诊断，乐乐的病情在早期得以明确，为家庭争取到了宝贵的干预时间窗。目前，乐乐正在明确的诊疗路径下接受管理，积极评估后续方案，病情稳定。
专家提醒：孩子出现这些“不寻常”，警惕罕见病可能
当孩子同时出现以下症状时，一定要警惕罕见病可能，及时寻求遗传和基因组医学科帮助：
1
视力、听力下降伴随学习能力、记忆力明显倒退；
2
发育速度突然变慢，甚至出现“倒退”（比如已经会走又变得不稳）；
3
不明原因的肢体僵硬、震颤、步态异常；
4
反复哭闹、易激惹，且找不到明确原因。
浙江省人民医院遗传与基因组医学科，依托精准的基因检测平台与强大的国内顶尖专家网络，致力于为疑难罕见病患者提供从精准诊断到治疗指导的“一站式”解决方案，让每一个生命都不在未知中独自跋涉。
就 诊 指 南
遗传和基因组医学科
遗传和基因组医学科在全省率先实现基因组高通量测序全流程的本地化，已经累计完成了超过10000例的基因组测序，覆盖人的整个生命周期。如果您或您的家人有相关健康困扰，欢迎咨询预约。早发现、早诊断、早干预，让我们一起守护您和家人的健康！
本文专家
唐小华
浙江省人民医院遗传与基因组医学科负责人
擅长：在神经、运动、心血管、生殖泌尿等多个系统的罕见病基因组诊疗方面经验丰富，尤其在产前筛查、产前诊断、遗传性肿瘤、遗传咨询和再生育指导等领域有深入研究。
杨艳玲
遗传与基因组医学科学术科主任，主任医师
擅长：长期致力于遗传病及出生缺陷的诊断、治疗与预防工作，尤其擅长遗传代谢病、内分泌疾病、生长发育障碍等疑难疾病的诊治：
1. 遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病等。
2. 内分泌与生长发育相关疾病：如遗传性矮小、先天性甲状腺功能异常、性发育障碍等。
3. 神经系统相关遗传病：如遗传性脑白质病、癫痫性脑病、智力与发育迟缓/障碍等。
4. 其他罕见疑难病症：如不明原因惊厥、代谢性肝病、心肌病、罕见遗传综合征等。
部分图片来自摄图网及网络（如有侵权请联系删除）
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