（来源：中国医药报）

转自：中国医药报

□ 杨悦

我国罕见病相关政策的发展，历经攻坚克难、持续探索和突破的过程。相关政策覆盖药品、医疗器械、中医药、特医食品等多个领域，逐步从零散化走向系统化、从初步探索迈向全面深化，不仅为改善罕见病患者生存质量、提升医疗可及性筑牢了政策基石，更彰显出党中央、国务院对每一位罕见病患者生命健康的深切关怀。

优化审评审批 提升产品注册效率

为全力满足罕见病患者的治疗需求，国家层面持续发力，以一系列高瞻远瞩的政策，全方位推动罕见病用药与医疗器械审评审批进程。早在“十三五”时期，罕见病治疗药品医疗器械的审评审批加速就被列为重点任务，“十四五”时期更是不断深化这一要求，将其融入国家整体医药卫生事业发展的战略布局。

2015年8月，国务院印发《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》，为罕见病等疾病创新药审评审批加速指明方向。

2016年4月，国务院办公厅在《深化医药卫生体制改革2016年重点工作任务》中，着重强调要进一步畅通罕见病用药等的审评审批专门通道，加快注册审评进度；2017年1月，国务院发布的《“十三五” 深化医药卫生体制改革规划》，再度聚焦罕见病领域，提出加快防治罕见病等临床急需新药及儿童用药等的审评审批；同年2月，国务院办公厅发布的《关于进一步改革完善药品生产流通使用政策的若干意见》，不仅要求优化药品审评审批程序，对临床急需新药和短缺药品加快审评，还开创性地探索按罕见病、儿童、老年人用药等分类审评审批，以更精准的方式保障防治用药需求。2017年2月，国务院印发的《“十三五” 国家药品安全规划》明确要求，对防治罕见病等疾病的临床急需药品，实行优先审评审批。

2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅发布《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，从罕见病目录公布、患者登记制度建立、临床试验减免、数据保护等多方面，提出综合性政策。尤其在加速审评审批方面，规定对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业需制定风险管控计划并按要求开展后续研究。

2018年6月，国务院常务会议确定将进口化学药品上市前注册检验改为上市后监督抽样，不作为进口验放条件，这一举措为进口罕见病用药的审评审批按下 “加速键”；2018年10月，国家药监局、国家卫生健康委发布的《临床急需境外新药审评审批工作程序》，更是为在美国、欧盟或日本上市但未在我国境内上市的罕见病新药，建立专门审评审批通道，明确罕见病治疗药品受理后3个月内完成技术审评，并连续3年发布临床急需境外新药品种名单，累计列入73种药品，其中40余种为罕见病药品 。

2019年12月1日起，新修订的《中华人民共和国药品管理法》施行，明确规定对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批，为罕见病用药优先审评审批提供了坚实的法律保障。

2020年7月1日起施行的新修订《药品注册管理办法》，再次强调对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药实施优先审评审批，并将临床急需境外已上市罕见病用药优先审评审批程序的时限缩短至70日。

“十四五”时期，我国罕见病用药优先审评审批程序在延续“十三五”时期政策方向的基础上持续深化，形成从顶层设计到特定领域、从制度框架到落地细则的递进式完善强化态势。

2021年3月发布的《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》，明确将罕见病用药快速审评审批纳入国家战略规划，提出完善创新药械快速审评机制，加快临床急需和罕见病治疗药械审评审批，推动临床急需境外已上市新药和医疗器械在境内尽快上市。

2022年1月发布的《“十四五” 市场监管现代化规划》、5月发布的《“十四五” 国民健康规划》均强调，在 “十四五”期间深化药品医疗器械审评审批制度改革，对符合条件的罕见病治疗药品等加快审评审批，形成纲要与专项规划的政策呼应。

2023年2月，中共中央、国务院印发《质量强国建设纲要》，进一步提出 “推动临床急需和罕见病治疗药品、医疗器械审评审批提速”，将罕见病药械审评效率与质量强国战略挂钩，提升政策定位。2024年6月，国务院办公厅发布《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》，再次明确加快罕见病治疗药品、创新医疗器械等审评审批，使政策要求更具体、更贴近年度实践。2025年1月，国务院办公厅发布的《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》（以下简称《意见》）则直击境外药械审批痛点，提出 “基于产品风险统筹安排进口罕见病用药品注册核查与上市后检查，缩短境外核查等待时限”，从实操层面优化流程，体现审批效率的精准提升。

在医疗器械领域，2016年10月，原国家食品药品监督管理总局发布《医疗器械优先审批程序》，率先对诊断或治疗罕见病且具有明显临床优势的医疗器械实施优先审批，加快审评审批效率，推动相应成果和产品尽快用于临床；2018年10月，国家药监局发布《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》，进一步细化罕见病医疗器械的注册审查规定，允许部分暂不符合批准条件的罕见病医疗器械附带条件批准上市，并明确上市后需进行的研究及相关评价时限。

在体外诊断试剂领域，2021年10月1日起施行的《体外诊断试剂注册与备案管理办法》首次将诊断罕见病且具有明显临床优势的试剂纳入优先注册程序，明确监管部门在审评、核查、沟通等环节的优先配置原则。

在中医药领域，2020年12月，国家药监局发布的《关于促进中药传承创新发展的实施意见》提出对罕见病防治中药新药申请实行优先审评审批，2023年1月发布的《关于进一步加强中药科学监管促进中药传承创新发展的若干措施》延续并强化这一政策，突出对儿童用、罕见病用中药新药的扶持。

从实践成效看，优先审评程序的落地性持续增强。2018年10月，国家药监局会同国家卫生健康委联合建立临床急需境外新药专门通道，对相关药品实行“单独排队、加快审评”，重点覆盖罕见病用药等临床急需领域；截至2023年8月，已有20余个罕见病新药通过该通道获批进口上市。2020年起，政策进一步明确具有明显临床价值的罕见病新药的优先审评标准，使筛选更精准、流程更规范。

强化激励保障 破解用药短缺问题

2025年1月，国务院办公厅发布的《意见》提出完善药品医疗器械知识产权保护相关制度。对符合条件的罕见病用药品、儿童用药品、首个化学仿制药及独家中药品种给予一定的市场独占期。

今年1月，新修订《中华人民共和国药品管理法实施条例》颁布，首次建立罕见病治疗用药品独占期制度，规定对符合条件的罕见病治疗用药品，药品上市许可持有人承诺保障药品供应的，给予不超过7年的市场独占期。药品上市许可持有人不履行保障药品供应承诺的，市场独占期终止。

在“十二五”期间，国家已经将儿童罕见病纳入考虑。《国家药品安全“十二五”规划》首次提出鼓励罕见病用药和儿童适宜剂型研发。

2021年11月，国家卫生健康委发布《健康儿童行动提升计划（2021—2025年）》，提出鼓励和支持儿童用药品和适宜剂型、罕见病专用药和医疗器械的研发，大力推动高质量科技成果在儿童健康领域的转化和应用。2016年以来，国家卫生健康委会同有关部门先后制定发布5批《鼓励研发申报儿童药品清单》。

在鼓励研发的同时，国家强化药品供应保障，破解临床短缺难题，聚焦仿制药领域精准发力。国家卫生健康委联合相关部门组织专家梳理遴选论证国内药品专利情况及临床供应短缺、研发生产动力不足的药品，已制定发布3批《鼓励仿制药品目录》，包括89个品种，其中多款为罕见病用药。

提供便捷路径 加快新药研发进程

2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅发布的《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》提出罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。

针对药品进口的特殊情形，2018年5月的政策进一步明确了便捷路径。国家药监局、国家卫生健康委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》提出，除优先审评外，对于境外已上市的罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。

医疗器械领域也随即推出精细化的审查标准。2018年10月，国家药监局发布的《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》除明确罕见病用医疗器械可附带条件批准上市外，更重点规范了其临床试验设计要求。在临床试验减免方面，明确了免于临床试验的基本原则，同时对临床试验病例数作出具体规定。

政策保障并未止步于加速产品上市，在上市后研究环节同样形成了关键支撑。2020年11月，国家药监局、国家卫生健康委发布《真实世界数据用于医疗器械临床评价技术指导原则（试行）》，针对罕见病用医疗器械，支持附带条件批准产品的上市后研究。对用于治疗罕见病、严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病和应对公共卫生事件等急需的医疗器械，附带条件批准上市后，可利用真实世界数据开展上市后研究，以支持注册证载明事项的完成。

真实世界数据可在多维度支持治疗罕见病的医疗器械快速上市。如拟开展上市前临床试验的，真实世界数据可作为单组试验的外部对照，或者用于构建目标值；附带条件批准后，真实世界数据可用于确认产品的有效性，识别产品风险，进行产品风险/收益的再评价。

关注患者需求 完善用药保障体系

2024年9月，国家药监局药品审评中心（CDE）发布《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》，指导和帮助研发单位在罕见疾病药物研发全程充分倾听患者声音，推动以患者为中心的罕见疾病药物研发和上市。

“关爱计划”旨在指导申请人在药物研发的全程，引入罕见疾病患者的观点，提升将与药物临床获益-风险评价相关的患者体验整合入罕见疾病药物临床研发中的科学性、规范性及合理性，并在此过程中增强监管机构、药物研发单位、患者等专注于罕见疾病药物研发的各方沟通与协作，最终促进罕见疾病药物的上市，满足临床需求。根据CDE网站公开信息，目前“关爱计划”已纳入10个试点品种。

事实上，我国对罕见病用药保障的布局早有铺垫，在“关爱计划”出台前，就已通过政策打通临时进口通道以缓解用药短缺难题。2022年6月，国家卫生健康委、国家药监局发布《临床急需药品临时进口工作方案》，建立临床急需药品临时进口通道，在一定程度上缓解了罕见病用药短缺问题。在该政策引导下，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区、北京天竺综合保税区罕见病药品保障先行区等多个地区开展了罕见病用药临时进口试点。

在此基础上，国家持续优化罕见病用药监管流程、降低研发进口成本，进一步完善罕见病用药保障体系。2025年1月，国务院办公厅发布的《意见》，将罕见病用药品注册检验批次由3批减为1批，每批次用量从全项检验用量的3倍减为2倍，解决了罕见病用药单次进口量少却需损耗较多用于检验的问题。此外，《意见》鼓励探索由特定医疗机构先行进口未在境内注册上市的临床急需罕见病用药品医疗器械，更好地满足罕见病患者用药需求。

（作者单位：清华大学药学院）