今天（2 月28 日）是第19 个国际罕见病日，特别的礼物送给一群特别的人：上海交通大学医学院附属新华医院“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”正式启动，为罕见病患者筑牢“救命粮”保障；同时，《遗传代谢性罕见病的家庭营养》新书发布，为罕见病家庭送上实用营养管理指南。
有机酸血症危害显著，特医食品成治疗关键
罕见病病因复杂，全球已知超7000种，我国患者达2000多万且年增20 万人，80%以上由遗传因素导致，超50%在儿童期发病，多数需终身治疗。甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症，因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。
依据新华医院和上海市儿科医学研究所联合北京病痛挑战基金会在2 025年发布的《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告显示，我国32 种罕见病依赖特医食品，其中18 种需求尤为紧急，但仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，80.5%的患者经历过“断粮”危机，超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，亟需专项救助与保障支持。
赋能家庭营养路，守护患儿“救命粮”
此次救助专项由新华医院和上海市儿科医学研究所（上海市儿童罕见病诊治中心）依托社会捐赠设立，定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助。专项旨在保障患者特医食品基本需求、减轻家庭经济负担，完善本市罕见病多层次保障体系，在已有保障的成功经验基础上逐步扩大病种覆盖面。
同日，由新华医院临床营养科牛杨主管营养师、临床营养科汤庆娅主任医师及儿内分泌遗传科邱文娟主任医师主编的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》正式出版。该书涉及23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，提供“从医院到家庭”的系统性营养解决方案，与救助专项形成“特医保障+饮食指导”的双重支撑。
多方协同发力，共筑防治生态体系
上海市儿童罕见病诊治中心自2018年成立并落户新华医院以来，整合多学科资源构建起覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，年诊治罕见病患儿超7000人，90%来自外省市，在遗传代谢病诊治方面居国内领先水平。
在特医食品研发转化方面，新华医院联合企业成立精准营养研究中心，已完成8 款罕见病类医用食品成果转化。此外，新华医院牵头联合北京病痛挑战基金会2 025年发布的国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究报告，提出“加速国产研发审批、构建多元支付体系”等六大发展方向，为行业发展提供科学依据。新华医院还联动社会各界开展慈善救助，此前已发起“罕动・新生”等儿童罕见病救助项目，形成“医疗诊疗+特医保障+慈善救助”的多元支持模式。
此次专项启动是新华医院践行罕见病全生命周期健康保障理念的重要实践，也是对“政府-企业-社会”多元支撑体系的有益探索。各方表示，将以专项启动为契机，持续凝聚协同力量，缓解患者特医食品保障难题，推动相关特医食品研发转化，让“健康中国”的阳光照到每一位罕见病患者身上。
原标题：《守护罕见病患儿“救命粮”，上海新华医院启动特殊医学用途配方食品救助专项》
栏目主编：樊丽萍/姜澎/唐闻佳
来源：作者：文汇报 唐闻佳
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