新民晚报记者 左妍

今天是第19个国际罕见病日。提及罕见病，人们常联想到患者被疾病困于孤岛，而在这个属于全球罕见病群体的日子里，无数鲜活故事正在重塑生命叙事。

“我希望大家在患者身上看到的不仅是陌生的罕见病本身，而是每个具体鲜活的生命。”在2026年“万分之一的遇见”罕见病公益科普视频画展启动仪式上，这句呼吁掷地有声。每一幅画作、每一段影像，都见证着罕见病群体从未因身体羁绊放弃对自我价值的探索。今年国际罕见病日主题是“不止罕见”（More than you can imagine），这些蓬勃生命力，推动更多人看见、理解并帮助他们回归社会。

随着国家医保目录动态调整和首版商保创新药目录落地，我国罕见病防治事业迈入快车道。但在普惠保障之外，仍有部分患者面临“有药难用”困境，难以跨越从生存到生活的鸿沟。如何以更完善的制度和多方支付机制，护航患者稳定治疗、真正回归社会，成为当下核心议题。

罕见病进展不可逆

“不止罕见”亟需多方托举

罕见病患者仍需跨越医学与经济双重险滩。与常见病不同，罕见病多具有不可逆性，以戈谢病等溶酶体贮积症为例，药物治疗需终身维持且不可替代，一旦因经济压力断药，将造成不可逆的身体损伤，前期治疗投入也将付诸东流。建立稳定、可持续的资金来源，是临床治疗持续有效的前提。

罕见病更是家庭的“经济黑洞”。患者家庭难以承担高额药费，不少家长为照顾患儿被迫放弃工作，陷入医疗支出激增、家庭收入中断的双重困境。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英指出：“罕见病不只是诊疗问题，更是深度社会民生问题，需要全社会多方托举。我们的终极目标，是帮助他们打破隔离，真正回归社会，成为社会大家庭的一员。”

探索建立专项基金

解决用药保障“最后一公里”

近年来，国家医保药品目录常态化调整，一批高值罕见病药通过谈判纳入医保，普惠型商业保险也构筑起第二道防线。但对部分需长期、终身用药的高额治疗费用患者而言，支付痛点依然存在。黄国英以戈谢病举例：“目前医保内药物有明确适应症限制，依赖酶替代治疗的患者若因支付断药，将面临不可逆骨骼畸形与多脏器损伤。

面对“有药难用”“支付难”，上海始终先行探索。早在2013年，上海便以“多方共担”模式，为破解罕见病高值用药保障提供最早“上海方案”，也为长三角等地政策实践提供范本。

站在新起点，业内普遍认为，应整合政府支持、商业保险与慈善救助，建立罕见病专项基金，填补普惠保障之外的“真空带”，解决用药保障“最后一公里”。

市政协原常委、市政协提案委员会原常务副主任黄鸣认为，专项基金核心价值是提供制度性稳定保障：“上海已有不少救助机制，但缺乏整体性协调，单靠企业、慈善或单个部门难以形成长效。设立专项基金，能从制度上解决筹资不确定性问题。”

她还提出“一窗式”服务构想，让患者快速申请、无缝衔接。更关键的是，专项基金可作为核心枢纽，整合沪惠保、基本医保等分散资源，形成保障合力。

让“上海温度”持续升温

法治为多元化保障体系护航

“万分之一的遇见”公益科普活动，已经是上海市罕见病防治基金会连续举办的第五届罕见病主题活动。这份温度背后，是上海在制度层面的先行先试。

作为全国医保排头兵，上海坚持“制度先行”。2025年3月1日《上海市医疗保障条例》正式实施，明确将“鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障”写入法条，为多元保障体系筑牢法理根基。

目前，上海浦东新区人大正开展相关立法调研。黄鸣介绍，立法建议围绕两条主线：一是以患者为中心，梳理预防、诊断、治疗、护理全生命周期权益；二是强化“物”的保障，畅通药械进口、鼓励药企研发。

黄国英表示：“政府牵头、多方参与的合力，是解决罕见病民生问题的根本路径。上海正依托生物医药产业优势，在诊疗、研究、立法、保障等方面加快布局，打造罕见病创新药‘走得起、付得起’的上海特色路径。”

来源：新民晚报