【世界罕见病日】当侧弯发生在颈椎：先天性颈椎侧凸的系统诊疗之路|世界关节炎日|侧弯|手术|治疗|畸形|罕见病|颈椎侧凸

每年2月的最后一天，是世界罕见病日。罕见病之“罕见”，并不意味着影响微小。恰恰相反，由于单个病种发病率低、病例分散、诊疗经验难以积累，患者往往更需要被看见、被理解，也更依赖规范而专业的医疗支持。

在脊柱畸形领域，先天性颈椎侧凸是一类少见而高度复杂的疾病。与大众熟知的青少年特发性脊柱侧弯相比，它具有三个显著特点：

首先，是疾病本身的罕见性

据报道，其发病率不足1/4万。病例数量有限，使得单中心经验积累缓慢，也增加了形成统一诊疗共识的难度。

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其次，是发病年龄早

该病属于典型的先天性畸形，多由胚胎期椎体形成障碍或分节障碍所致。患儿往往在生长发育过程中逐渐显现畸形进展，既涉及矫形问题，也涉及生长管理与长期随访。

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第三，是治疗风险高

颈椎区域解剖结构复杂，毗邻脊髓、椎动脉及神经根等重要结构。任何畸形进展或手术干预，都可能影响神经与血管安全，对术前评估与术中控制提出极高要求。

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正因为“罕见 + 早发 + 高风险”这三重属性，先天性颈椎侧凸至今在全球仍缺乏大样本、多中心的高等级循证证据；临床决策往往只能建立在有限病例、精细影像评估与高度个体化策略之上。对医生而言，这类疾病的“可治性”很大程度取决于是否具备可复制的体系化能力：稳定的病例入口、标准化评估路径、可控的手术技术、可追踪的长期随访。

自2009年起，北京大学第三医院骨科颈椎组团队围绕先天性颈椎侧凸，持续开展系统化外科治疗与长期随访，努力把零散的个案经验逐步沉淀为可执行、可复制的诊疗流程。十七年来，团队在关键技术和全流程管理上不断探索并取得突破：首创“凹侧撑开术”，在矫形思路上实现方法学创新，明显降低手术难度，减少术中出血量与手术时间，提高了高风险手术的可控性与重复性，并已在全国多家脊柱外科中心推广应用；以3D打印定制假体替代传统PEEK Cage完成凹侧重建，进一步提升手术的有效性与安全性；首创“偏心颅骨牵引”技术用于术前预矫形，改善颈椎顺应性，从而降低手术风险、减少手术创伤。

采用多节段“凹侧撑开”技术矫正重度颈椎侧凸畸形。

患者术后1年复查，矫形效果稳定，整体恢复满意。

截至目前，团队已完成超过130例先天性颈椎侧凸畸形矫正手术，未发生严重脊髓或神经根损伤，逐步发展成为全球病例量最大的先天性颈椎侧凸畸形诊疗中心之一。围绕手术策略、内固定方案及长期疗效评估等关键环节，团队持续产出一系列开创性、高质量研究成果，为这一罕见且高风险疾病的规范化治疗提供了重要的实践基础与学术支撑。

2023年后，团队在既有基础上进一步加强体系化建设：组建MDT多学科团队，并每周召开MDT总结会议，使复杂畸形的风险识别、方案制定与围手术期管理更加规范、更加透明；将术前3D规划与术中O臂、导航技术结合应用，提升操作精度与安全边界；同时完善先天性颈椎侧凸畸形双向性队列，为疗效评价、风险分层及策略迭代提供更扎实的数据支持。

罕见病的难，

不仅在“少”，更在“险”和“早”

北医三院骨科用十七年的持续投入，把不可预测变得更可控，把难以复制变得更可推广，把个体化决策逐步沉淀为规范化路径——让罕见病患者也能获得更安全、更确定、更长期可追踪的治疗选择。