【来源：福州晚报】
今天（2月28日）是国际罕见病日
许多人一提起罕见病
第一反应是“先天的、遗传的”
其实不然
不少后天造成、发病率极低
特别容易误诊的病
也属于罕见病
记者从福建医科大学附属第一医院了解到
该院神经内科去年曾接诊了一个
因喝劣质酒引发的后天罕见病患者
61岁的张先生平时酒瘾很大，戒酒试了好几次都没成功。家人为了帮他分散注意力，特意给他报了旅游团，没想到途中他还是没忍住，喝了一些街边小摊卖的散装土酒。
不一会儿
张先生突然呼吸困难
直接昏迷倒地
送到医院一查，情况格外凶险
不仅乳酸数值急剧飙升、肝功能发生异常
还出现了严重的代谢性酸中毒
随时可能危及生命
经过气管插管、血液透析等
一番紧急抢救
总算把命保住了
可等他醒过来
一个更残酷的结果来了——
双眼几乎看不见了
仅剩微弱的光感！
在当地治疗没起色，家人连忙把张先生转到福建医大附一医院。医生一检查就发现情况不对：双眼瞳孔散大，对光一点反应都没有，眼底苍白，视觉诱发电位几乎“静默”，说明视神经已经被严重损伤。
箭头所示双侧壳核异常信号
真正揪出病因的，是脑部和眼眶磁共振检查里的 两个关键线索： 一是发病20天做脑部磁共振，发现双侧基底节壳核存在对称性异常信号；二是发病30天做眼眶磁共振，发现双侧视神经靠近眼球的前段，出现明显异常高信号，增强扫描后像两条被点亮的“火线”。
箭头指向双侧视神经前段出现明显异常高信号
神经内科和影像科医生一对照
判断这种双侧壳核对称病变
正是中毒代谢性疾病
尤其是甲醇中毒的典型表现
有来历不明的酒水饮用史 + 典型甲醇中毒影像表现 + 特异性视神经前段损伤，3条证据一凑齐，诊断即“板上钉钉”： 甲醇中毒性视神经病变 。
为什么喝劣质酒会把眼睛“喝坏”？
附一医院神经内科团队经过研究，在国际上第一次明确，甲醇专挑视神经前段“下狠手”的致病机制，成果发表在国际权威期刊《JAMA Neurology》上。
原来，甲醇在体内会代谢出甲酸，这是神经剧毒，能直接破坏视神经细胞的“能量工厂”——线粒体，把能量供应掐断。而人眼里管中心视力的乳头黄斑束，又细又脆弱、耗氧量还大，偏偏就集中在视神经前段，自然成了毒素攻击的“重灾区”。
尽管医生马上用了
B族维生素、激素、高压氧等全力救治
可因为损伤太重
3个月后
张先生的视力恢复仍然很差
只能勉强看清眼前手动的影子
生活受到巨大影响
附一医院罕见病医学科副主任林翔教授特别提醒
甲醇中毒，大多来自无证散装酒、街边自酿酒、假劣酒、工业酒精勾兑酒。早期只是视物模糊、头痛、恶心，很容易被当成普通喝醉，一拖再拖，就可能导致严重酸中毒、昏迷，甚至永久性视力损伤。
记者 朱丹华 通讯员 夏雨晴 吴萱
新媒体编辑 李琼
监制 管慧 危砖黄
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