福建28岁男子小杨自幼发育迟缓、性格淡漠，两年前被诊断为精神分裂症，长期服药后病情反而加重。家人抱着希望前往福建医科大学附属第一医院罕见病医学科就诊。

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医生发现，小杨步态不稳、肌力下降、肌肉僵硬，并非单纯精神疾病表现。进一步检查显示，小杨的同型半胱氨酸、甲基丙二酸显著升高，且伴脑萎缩与神经损伤，最终确诊晚发型钴胺素C缺陷病。

据悉，该病为罕见遗传代谢病，易被误诊为精神疾病。医生予以大剂量维生素B12与甜菜碱治疗，且无需住院。经规范干预，小杨之后肌力、步态、精神状态均恢复正常，成功摘掉“精神病”标签，回归正常生活。（福建卫生报、陕视新闻）

编辑：李念