本文转自：人民网-山东频道
李子悦
2月28日，恰逢第19个国际罕见病日，2026年山东省国际罕见病日交流活动在济南举行。本次活动由山东省罕见疾病防治协会主办、山东省护理学会儿童罕见病防治医护整合专业委员会协办、山东第一医科大学附属济南妇幼保健院承办，以打造罕见病一站式精准诊断与关爱服务为核心，让更多人看见罕见病群体的需求，凝聚全省合力，为罕见生命筑牢健康守护屏障。活动中，两位医疗领域专家围绕罕见病防治畅谈思考与实践。
山东省人大教科文卫委员会副主任委员、中华医学会罕见病分会副主任委员、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥教授，系统梳理了山东十六年来在罕见病防治工作中的成果与进步。他坦言，罕见病防控体系的搭建，是守护民生健康、筑牢公共卫生防线的重要一环，而山东早已在这条路上稳步前行。
谈及未来，韩金祥教授分享了山东省罕见病“十五五”发展规划的蓝图，以及山东罕见病立法工作的最新进展：“让更健康的孩子来到这个世界，是我们一直坚守的心愿。如今山东的罕见病防控体系已有扎实基础，接下来我们要让高新技术成为‘助推器’，让这个体系更完善、更高效，力争把全省罕见病发生率降到发达国家水平，努力走在全国前列。”
山东第一医科大学附属济南妇幼保健院副院长邹卉，从临床实践的角度，分享了山东在罕见病筛查诊治中的实操经验。在她看来，罕见病虽“罕见”，但防控不能等，早筛、早诊、早治就是守护罕见病患者的关键抓手，而山东正是国内较早迈出这一步、且走得扎实的省份。
针对北方地区儿童高发的甲基丙二酸血症等罕见病，山东牵起“协作之手”，联合13家医疗单位启动多中心研究，共同收集筛查样本、敲定科学筛查方案、制定规范临床路径，打造出一套“筛查-诊断-治疗”一体化的综合防控模式。邹卉说，这一系列实打实的举措，不仅让北方地区高发罕见病的诊疗更精准、更高效，也让罕见病一站式精准诊断与关爱服务有了坚实的临床支撑，让每一份对罕见生命的守护都落到实处。
一场交流活动，一次温暖相聚，一次对罕见病防治工作的凝心聚力。未来，山东将继续以一站式精准诊断与关爱服务为核心，把体系建设的“蓝图”与临床实践的“实招”结合起来，让早筛早诊早治的理念深入人心，让更多罕见病患者被看见、被关爱，用精准之力与温暖之心，为罕见生命点亮前行的光。
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